Врожденная гиперплазия коры надпочечников: адреногенитальный синдром

Содержание

Врожденная гиперплазия коры надпочечников или адреногенитальный синдром у новорожденных

Врожденная гиперплазия коры надпочечников: адреногенитальный синдром

Врожденная гиперплазия коры надпочечников – заболевание, вызванное генетическими мутациями. Явная симптоматика начинает прослеживаться в некоторых случаях уже в первые дни после рождения ребенка.

В основном, заболевание проявляет себя в период полового созревания пациента. Данное заболевание является достаточно серьезной патологией и может провоцировать развитие различных осложнений.

Самый первый симптом при гиперплазии надпочечников, прослеживаемый у новорожденного, – трудности с определением пола.

Чтобы организм функционировал в нормальном режиме, необходимы следующие гормоны, вырабатываемые надпочечниками: глюкокортикостероиды (ГКС) или минералокортикоиды.

При дефиците одного из указанных веществ возникает такое заболевание, как врожденная гиперплазия надпочечников.

Данное заболевание встречается одинаково часто у мальчиков и девочек, но сложность постановки диагноза, подбор терапии и само течение болезни напрямую зависит от пола.

Врожденная гиперплазия коры надпочечников: причины

Врожденная гиперплазия надпочечников – это заболевание, возникающее вследствие генетических мутаций в организме.

Болезнь передается по наследству по аутосомно-рецессивному типу, а это значит, что для того, чтобы генетические мутации проявились у ребенка, маленький пациент должен унаследовать две копии патологического гена.

В действительности наименование заболевание может звучать по-разному. Здесь важно понимать, что при данном заболевании основная проблема заключается не в увеличении надпочечников, а в нарушении выработки ими ферментов, необходимых для функционирования организма в нормальном режиме.

В сложной системе организма при метаболическом синтезе стероидов участие принимают множество ферментов. Следствием нарушения функции формирования таких белков может быть врожденная гиперплазия надпочечников.

Наиболее распространенной формой (проявляется в 90% всех случаев врожденных перегибов надпочечников) заболевания является та, в которой дефект касается фермента 21-гидроксилазы.

Второй по частоте встречаемости формой заболевания является та, в которой нарушения ферментативных свойств связаны с 11-бета-гидроксилазой.

Когда дефект относится к какому-то ферменту надпочечника, это приводит к дефициту в организме данного ферментативного продукта. Однако ферменты могут вырабатываться в избытке, что так же приводит к патологическим изменениям в организме.

Поэтому дети с врожденной гипертрофией надпочечников могут страдать от дефицита глюкокортикоидов, а также у них может возникнуть избыточное количество андрогенов. Если говорить о гипертрофии надпочечников – данная ситуация приводит к повышенному уровню гипофиза, кортикотропина (АКТГ).

В ситуации, когда в организме существует слишком мало глюкокортикостероидов (ГКС), гипофиз, чтобы стимулировать их секрецию, увеличивает высвобождение АКТГ.

Когда надпочечники не в состоянии производить недостающие гормоны самостоятельно, их уровень концентрации в организме пациента постоянно повышается, что приводит к увеличению надпочечников.

Каковы симптомы врожденной гиперплазии коры надпочечников?

Заболевания, связанные с врожденной гипертрофией коры надпочечников могут быть различным: в зависимости от того, какого именно фермента будет касаться дефект, как и от того, возникнет ли полное отсутствие действия определенного фермента, или возникнет только ослабление функции данного белка.

В случае врожденной гиперплазии надпочечников, вызванной дефицитом 21-гидроксилазы, выделяется 3 формы этого заболевания:

  • классическая форма с потерей соли,
  • классическая форма без потери соли,
  • неклассический форма.

Классическая форма

При классической форме врожденной гипертрофии надпочечников с потерей соли первые симптомы появляются у детей через несколько дней после их рождения. Это такие симптомы, как:

  • обезвоживание,
  • жажда,
  • рвота,
  • диарея,
  • нарушение внешнего вида половых органов у девочек.

Врожденная гиперплазия надпочечников при классической форме без потери соли протекает мягче: обычно это такое отклонение, как неправильное строение половых органов у новорожденных женского пола.

Неклассический форма

Если при классических формах врожденной гиперплазии надпочечников дефекты можно распознать сразу после рождения ребенка, а в некоторых случаях даже до его появления на свет, то совершенно по-другому дело обстоит в случае с неклассической формой.

При неклассической форме врожденной гиперплазии надпочечников заболевание проявляется в период полового созревания, так как в этом случае фермент отсутствует не полностью, а вырабатывается в меньшем, чем необходимо, количестве.

Для девочек с данным заболеванием характерны такие симптомы, как нарушение менструального цикла, проявление признаков вирилизации (это может быть появление волос в местах, характерных для мужского пола, например на груди или лице, появление акне).

Нарушения, связанные с избытком андрогенов ведет к патологиям, заметным не только в первые дни жизни ребенка. Следствием такой ситуации может быть ускорение роста, что в конце концов приводит к тому, что впоследствии у ребенка наоборот будет дефициту роста.

Это связано с тем, что изначально, на самом деле, андрогены стимулируют процессы роста, что, однако, одновременно приводит к слишком быстрому зарастанию эпифизов длинных трубчатых костей. В результате бывает так, что ребенок с врожденной гипертрофией надпочечников начинает расти быстрее своих сверстников.

Но в какой-то момент ребенок прекращает расти (преждевременное прекращение роста), вплоть до значительного отставании в росте, в отличие от своих сверстников.

Чуть реже выявляется форма заболевания врожденной гиперплазии коры надпочечников, связанная с дефицитом 11-бета-гидроксилазы. Симптоматика аналогична описанной выше. Единственное, что может различить эту патологию из-за слишком большого количества одного из производных кортикостерона, – увеличение частоты артериальной гипертензии.

Распознавание врожденной гиперплазии коры надпочечников

Распознать врожденную гиперплазию надпочечников проще у девочек, чем у мальчиков. Происходит это вследствие того, что в случае этой болезни у маленькой пациентки, как правило, видны отклонения в строении половых органов.

Происходит это потому, что уже в период внутриутробного развития на ткани плода воздействует избыток андрогенов (типично мужских гормонов).

Анатомические аномалии могут быть настолько значительными, что могут возникать даже трудности с определением пола ребенка.

В крайне сомнительных случаях можно проводить исследование кариотипа: в ходе врожденной гиперплазии надпочечников у девочек и у мальчиков допустимым является следующий одинаковый кариотип: 46,XX для девочек и 46,XY для мальчиков.

Вышеуказанное заболевание диагностируется с помощью гормональных исследований. С этой целью у ребенка производится забор образцов крови и мочи.

Отклонением в анализе крови будет являться снижение уровня кортизола в сыворотке крови, а в анализе мочи – повышенная концентрация прогестерона.

При проведении других исследований могут быть обнаружены дополнительные изменения, к которым приводит дефицит гормонов надпочечников: гипонатриемия (низкий уровень натрия в крови), гиперкалиемия (избыток калия в крови), возможно понижение уровня глюкозы в крови.

Обычно врожденная гиперплазия надпочечников выявляется после рождения ребенка, но возможна постановка данного диагноза и в пренатальный период.

В этом случае производится забор у будущей матери амниотической жидкости для последующего проведения клинического анализа на концентрацию прогестерона.

Также могут быть проведены дополнительные исследования: забор молекулярного материала с ворсинками трофобластов, изучив которые возможно выявить мутации, характерные для врожденной гиперплазии надпочечников.

Как лечится врожденная гиперплазия коры надпочечников?

Врожденная гиперплазия надпочечников (особенно при классической форме с потерей соли) может даже представлять угрозу для жизни ребенка, поэтому обязательно следует как можно раньше начать необходимую терапию. В первую очередь будут назначены отсутствующие гормоны надпочечников, такие как глюкокортикоиды или минералокортикоиды.

При врожденной гипертрофии надпочечников лечение длительное, поэтому с подбором и назначением терапии могут быть связаны некоторые проблемы, в особенности с определением препарата и его необходимой дозы для того или иного пациента.

Гормонотерапия должна назначаться в таких дозах, чтобы не возникали ранее упомянутые, связанные с дефицитом, гормональные, электролитные нарушения (такие как, например, гипонатриемия).

При назначении гормонов глюкокортикоидов нужно четко определять дозу препарата, так как при длительном применении слишком высоких доз данных видов гормонов возможна задержка роста у пациента, существует риск развития синдрома Кушинга. Из-за возможных перечисленных рисков пациенты с врожденной гипертрофией коры надпочечников постоянно должны находиться под наблюдением врача.

При врожденной гиперплазии надпочечников у девочек возможно развитие синдрома маскулинизации половых органов. В этом случае показана пластика половых органов пациентки. Когда это делать — аспект спорный. В принципе, пластика половых органов может проводится в любом возрасте, но, по мнению некоторых врачей, эти процедуры должны осуществляться только после периода полового созревания.

Врожденная гиперплазия коры надпочечников – видео

Источник: http://badiga.ru/deti/vrozhdennaya-giperplaziya-kory-nadpochechnikov/

Врожденная гиперплазия коры надпочечников

Врожденная гиперплазия коры надпочечников: адреногенитальный синдром

Термин врожденная гиперплазия коры надпочечников (ВГКН) объединяет группу аутосомно-рецессивных патологий, каждое из которых связано с дефицитом фермента, участвующего в синтезе кортизола.

Дефицит 21-гидроксилазы, по причине мутации или хромосомной перестройки в CYP21A, является наиболее распространенной формой ВГКН, что составляет более чем 90% случаев.

Врождённая гиперплазия — это разрастание клеток органа, сопровождающаяся нарушением обменных процессов, связанных с недостатка фермента, отвечающего за продуцирование гормонов.

При прогрессировании патологии у женщин, мужчин и детей нарушается продукция норадреналина, адреналина, андрогена, глюкокортикоидов и других гормонов. В дальнейшем заболевание часто приводит бесплодию.

Патологическое состояние имеет общую распространенность 1 случай на 16 000 человек. Однако в отдельных популяциях (например, на Аляске) распространенность высока, 1 случай на 400 человек. ВГКН, вызванная дефицитом 11-бета-гидроксилазы, составляет 5-8% всех случаев болезни.

Код по МКБ 10

По МКБ 10-го пересмотра ВГКН отведено место в классе IV (E10–E90). Относится патология к разделу «Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ».

В IV классе есть раздел E20–E35 — «Нарушения других эндокринных желез», в котором под кодом E25 находится ВГКН, а именно:

  • E25 — адреногенитальные расстройства, включает гетеросексуальную преждевременную ложную половую зрелость у женщин и у мужчин с гиперплазией надпочечников, раннюю макрогенитосомию, адреналовый ложный гермафродитизм и женскую вирилизацию;
  • E25.0 — ВГКН, связанная с дефицитом 21-гидроксилазы, вызывающая потерю соли;
  • E25.8 — включает другие адреногенитальные нарушения;
  • E25.9 — адреногенитальный синдром БДУ.

Формы ВГКН

Гиперплазия надпочечников у новорожденных бывает следующих типов:

1. Вирильная (классическая форма). Этот подтип патологического состояния связан с секреторной активностью андрогенов. Вирильная форма проявляется увеличением наружных гениталий, ранним оволосинением на лобке и подмышками, угрями.

2. Гипертоническая. Развивается при повышенном синтезе минералокортикоидов и стероидных гормонов, производимыми яичками у мужчин. Патологическое состояние относится в ВГКН, но может диагностироваться в период вынашивания плода или сразу после рождения первенца.

Гипертоническая форма проявляется мигренями, апатией и раздражительностью. Данному типу присуща потливость и слабость. По утрам отмечают темные круги под глазами.

В детском возрасте кости черепа неправильно формируются, появляются проблемы с функционированием органов ЖКТ и ребенок страдает бессонницей.

3. Сольтеряющая (классическая форма). У 75% больных обнаруживается эта форма ВГКН. Сольтеряющий тип характеризуется повышением стероидных андрогенов, развитию печеночной недостаточности. В большинстве случаев обнаруживается сразу после рождения. Основной причиной болезни является дефицит 21-гидроксилазы.

4. Нодулярная форма. Выявляется в детском возрасте, когда проявляется соответствующими симптомами. Заболевание распространяется на оба надпочечника и формируется на фоне увеличенного уровня гормона стресса или при неверно назначенной терапии глюкокортикоидами.

Также выделяют еще два вида патологии.

  • Стертая форма — когда патологическое состояние не проявляется, протекает скрыто без каких-либо признаков. Поставить диагноз сложно. Обнаруживается чаще на 1–2 году жизни.
  • ВГК надпочечников неклассическая форма — встречается чаще — 0,1–0,2%, в в некоторых этнических группах распространенность доходит до 1–2%. Проявляется после полового созревания, примерно к 14 годам у мальчиков и 19 годам у девушек.

У мужчин неклассическая форма редко вызывает какие-либо признаки. У женщин наблюдается рост терминальных волос или облысение.

Причины врожденной гиперплазии надпочечников

Врожденная гиперплазия надпочечников передается генетически.

Дети наследуют недуг от больных родителей или, от родителей, которые являются носителями генетической мутации, но сами совершенно здоровы.

Заболевания начинает образовываться по причине генетического дефекта в звеньях стероидогенеза в надпочечниках.

Данное нарушение может коснуться одного или нескольких ферментов, принимающих участие в продуцировании гормонов.

К факторам, повышающим риск возникновения ВГКН, относятся:

  • родители, являющиеся носителями генетического дефекта;
  • хронический стресс у взрослых и подростков;
  • плохое функционирование железы внутренней секреции, которая клияет на рост и развитие ребенка, а также гипоталамуса;
  • генетические аномалии;
  • у женщин может сформироваться по причине перестройки на гормональном уровне при вынашивании плода.

При хроническом стрессе адреналин и глюкокортикоиды в крови постоянно находится выше нормального уровня. Чтобы справиться с сильной нагрузкой железы начинают наращивать клеточные структуры. После выхода из стрессового состояния, человек все еще остается под воздействие кортизола, что негативно сказывается на состоянии всех систем организма.

Также к причинам, приводящим к приобретенной форме недуга относят нарушенный метаболизм вследствие другим патологических состояний и болезнь Иценко-Кушинга.

Гиперплазия коры надпочечников и беременность взаимосвязаны. Эмоциональная неустойчивость, функциональные сбои в организме, токсикоз и прием некоторых медикаментов приводят к развитию патологии. Эти состояния становятся причиной излишней выработки кортизола.

Симптомы врожденной гиперплазии надпочечников

Признаки и симптомы ВГКН различаются в зависимости от того, какой ген является дефектным, и от уровня ферментативной недостаточности.

Классическая врожденная гиперплазия коры надпочечников у детей характеризуется отсутствием продукции альдостерона. Это проявляется понижением АД, снижением натрия и увеличением калия.

Появляется сверхнормальная продукция мужских гормонов — андрогенов. Дети вырастают небольшого роста, пубертат у девочек наступает раньше.

Врожденная гиперплазия надпочечников сопровождается появлением таких признаков:

  • увеличивается клитор и большие половые губы, которые выглядят больше мужскими, чем женскими (см. фото выше);
  • у мужского пола при рождении половые органы значительно больше нормы;
  • по физическому развитию дети опережают своих сверстников;
  • дети быстро растут до 150 см, затем рост останавливается;
  • лицо становится круглым;
  • прочность костной ткани снижается;
  • девочки стремительно набирают в весе, на лице растут волосы;
  • мускулатура у женщин развитая;
  • менструальный цикл у девочек не налажен, что в дальнейшем грозит развитием бесплодия;
  • у мальчиков ранняя эррекция и недоразитость кожного мешочка, где находятся половые железы;
  • с возрастом у парня производится меньше сперматозоидов, что является причиной раннего бесплодия.

Неклассическая врожденная гиперплазия надпочечников у новорожденных не проявляется. Симптомы у болезни отсутствуют. При плановом обследовании крови новорожденного наличие патологии тоже могут не обнаружить.

У мальчиков на 1-4 неделе жизни в 80% случаев наблюдаются адреналовые кризы. Им характерна потеря солей, рвота, потеря веса, вялость и сосудистый коллапс.

Сольтеряющая гиперплазия надпочечников у детей характеризуется адгезией половых губ, у мальчиков пигментирована область гениталий, отмечается отечность. Нодулярная форма ВГКН проявляется ожирением в области лица и груди. Ей характерны частые переломы костей верхней части тела, проблемы в функционировании сердца и сосудов.

Тело детей имеет запах взрослого человека, рано появляются проблемы с кожей, а именно угревая сыпь и акне из-за избытка продукции андрогенов, что приводит к преждевременному пубархе. Если врачи своевременно не распознали криз потери солей, возможна смерть новорожденного.

Гиперплазия коры надпочечников у новорожденных сопровождается нарушением пищеварения. Дети страдают метеоризмом, запорами и диареей. По мере взросления появляются психозы, снижается память, постоянно беспокоит жажда, немеют мышцы.

Если у взрослого человека затронуты мозговое вещество (железы), симптоматика в состоянии стресса ухудшается. Появляется тахикардия сердца, давление повышается, зрачки расширяются, нарушается сон. Слизистые оболочки пересыхают, возможно покраснение глаз, побледнение кожных покровов.

Осложнения заболевания

Осложнением болезни является бесплодие. Женщины не могут выносить ребенка, случается выкидыш или преждевременные роды. Заболевание приводит к развитию остеопороза, возможна атрофия мышечной ткани и развитие сахарного диабета.

Во взрослом возрасте появляются проблемы с желудочно-кишечным трактом, мочевыделительной системой. Нарушается работа иммунной системы, выпадают волосы и ломаются ногти.

Диагностика врожденной гиперплазии надпочечников

Первичная диагностика заболевания включает пренатальный осмотр. Дородовое обследование проводится в 1 триместре беременности.

Включает:

  • Биопсию хориона. Анализ включает взятие клеток из плаценты с целью выявления и профилактики хромосомных болезней, аномалий и моногенных патологий. В такой процедуре нуждается не каждая беременная, а лишь те, у которых в семье имелись случаи ВГКН.
  • Амниоцентез. Процедура предполагает забор околоплодных вод с помощью специальной иглы. Для проведения анализа достаточно 30 мл жидкости. Процедуру проводят женщинам с подозрением на серьезный порок развития. Основывается амниоцентез на HLA-генотипировании, молекулярно-генетическом исследовании и определении кариотипа клеток околоплодных вод.

В течение первых дней жизни все новорожденные проходят скрининг на ВГКН, вызванный дефицитом генетической 21-гидроксилазы. Этот тест не идентифицирует неклассическую форму болезни.

Клинические рекомендации по вопросам диагностики устанавливают правильность проведения обследования. Они не устанавливают «шаблонные» требования осмотра новорожденных или подростков, а содержат логическую структуру действий врача.

Шаги проведения диагностики:

  • медицинский осмотр. Врач осматривает ребенка и оценивает симптомы. Если основываясь на осмотре гениталий доктор ставит диагноз ВГКН, потребуется подтвердить заболевание с помощью анализов;
  • анализы крови и мочи определяют уровни гормонов, вырабатываемых надпочечниками;
  • ВГКН у ребят старшего возраста и подростков обнаруживают с помощью генного тестирования;
  • новорожденным детям, у которых невозможно определить пол, проводят анализ хромосом. Также делают УЗИ тазовой области для выявления присутствия женских репродуктивных структур, таких как матка и яичники.

Дополнительно назначают анализы для выявления гиперкалиемии и гипонатриемии, метаболического ацидоза и тесты для измерения концентрации глюкозы в крови.

Лечение

Особый раздел в структуре клинических рекомендаций отводится качеству медицинской помощи при ВГКН.

После получения результатов анализов, подтверждения болезни, врач отправляет пациента к эндокринологу для лечения врожденной гиперплазии надпочечников. Также каждый проходит обследование у уролога, гинеколога, психолога и генетиков.

Лечение будет зависеть от типа и тяжести симптомов. Терапия направлена на уменьшение сверхнормальной продукции гормонов. Основное терапевтическое направление — ЗГТ (заместительное лечение гормонами), нормализует показатели кортикостероидов.

Назначают лекарства, основываясь на полученных результатах анализом. Обычно прописывают употребление Преднизолона или Дексаметазона.

Назначение ЗГТ возможно при выявлении ВГКН до рождения ребенка. При своевременном лечении в период вынашивания плода у женского пола правильно сформируется малые и большие половые губы и вульва.

В подростковом возрасте врач прописывает препараты для нормального развития вторичных половых признаков. Парням назначают андрогены, девушкам — эстрогены. При нарушении водно-солевого обмена увеличивают потребление соли.

Хирургическое лечение

Иногда требуется хирургическое вмешательство. Эта процедура может включать уменьшение размера клитора и реконструкцию влагалищного отверстия.

Операция проводится в возрасте от 2 до 6 месяцев. Некоторые родители выбирают перенос хирургического вмешательства на более поздний срок. Однако, выполнение коррекционной операции на половых органах младенцев упрощает работу врачу и восстановление ребенка проходит лучше.

Хирургическое вмешательство выполняется только при тяжелых типах недуга. Операцию назначают, если доктору не удается определить пол новорожденного по половому признаку. Доктора рекомендуют выполнять такую процедуру не позже годовалого возраста.

Если у ребенка патология узелкового типа — единственный выход — резекция органа, поскольку частичное удаление быстро в скором времени приведет к возврату и обострению болезни.

Профилактика и прогноз

Если в семье были случаи врождённой гиперплазии коры надпочечников, каждому члену необходимо обратиться к квалифицированному генетику. Чтобы исключить рождение ребенка с данным заболеванием, матери во время беременности проводят пренатальное обследование. Биопсию хориона делают в первые 3 месяца вынашивания плода.

Новорожденным детям проводят скрининговое тестирование. Кровь берут из пятки малыша.

Прогноз заболевания сомнительный. Если заболевание обнаружить рано он будет благоприятным. Угрозы для жизни нет, если терапевтический курс правильный.

Своевременная диагностика позволяет предотвратить дальнейшее развитие врожденной гиперплазии коры надпочечников и скорректировать гормональные нарушения.

Бывают исключительно серьезные формы заболевания с летальным исходом. Смертность во взрослом возрасте сводится практически к 0, а в детском — повышена.

Последствия врожденной гиперплазии надпочечниковой зависят от разновидности заболевания, стадии развития, общего состояния больного. Заболевание полностью не вылечивается, ребенок вынужден будет всю жизнь находится под контролем специалистов и принимать гормональные препараты.

Источник: https://tvojajbolit.ru/endokrinologiya/vrozhdennaya-giperplaziya-koryi-nadpochechnikov/

Врожденная гиперплазия надпочечников

Врожденная гиперплазия коры надпочечников: адреногенитальный синдром

Врожденная гиперплазия коры надпочечников или ВГКН приводит к нарушению выработки кортизола надпочечниками. В результате этого усиливается синтез мужских гормонов андрогенов, что приведет к гиперандрогении или вирилизации.

У ребенка с ВГКН наблюдается ранее половое созревание, обильный волосяной покров на лице и теле, неправильное развитие половых органов. Заболевание проявляется только в том случае, если оба родителя являются носителями рецессивного гена.

Болезнь способствует развитию других недугов, связанных с гормональными нарушениями, например, синдрома Кушинга.

Врожденная андрогенизация является следствием недостаточности 21-гидроксилазы. Без этого фермента организму не удается регулировать выработку андрогенов.

Вирилизация или вирильный синдром – это процесс полового созревания, когда под влиянием тестостерона развиваются мужские признаки. Данный термин используются для обозначения изменений не только у мужчин, но и у женщин под влиянием андрогена.

Например, у девочек начинается оволосение, развитие мускулатуры, огрубление голоса и прочие.

В Международной статистической классификации (МКБ-10) болезней и проблем, связанных со здоровьем, врожденная гиперплазия коры надпочечников имеет код диагноза E25.0. Классификация создана ВОЗ для мониторинга данных о заболеваемости и уровня смертности в странах, принявших МКБ. На сегодняшний день действует версия десятого пересмотра, принятая в 1990 году.

Симптомы

Для каждого вида ВГКН характерны определенные проявления. Но есть и общие симптомы, по которым можно определить заболевание:

  1. Высокое содержание сахара в крови, диабет.
  2. Гипертония.
  3. Низкий иммунитет.
  4. Недоразвитая мускулатура, слабость в мышцах.
  5. Излишний вес.
  6. Хрупкие кости, заболевания суставов.
  7. Увеличенные в размерах половые органы, их избыточная пигментация.
  8. У девочек наблюдаются мужские признаки, у мальчиков – женские.
  9. Преждевременное оволосение лобка и подмышек.
  10. Огрубление волос.

У новорожденного малыша с ВГКН масса тела больше, чем у его сверстников. Для мальчиков характерен увеличенный в размерах пенис, усиленная пигментация на гениталиях.

У некоторых детей формируются ложные половые признаки, поэтому возникают проблемы при определении пола. Девочки рождаются с гипертрофией клитора, однако, встречаются и более заметные патологии.

В таком случае половые губы напоминают мошонку, клитор становится похожим на мужской член. Уретра находится внутри пениса, который заменяет собой клитор.

Дети, страдающие от гиперплазии, быстро взрослеют. К 2-4 годам жизни увеличивает мышечная масса, появляются волосы на теле и угревая сыпь, как у подростков. Период полового созревания происходит намного раньше естественного, поэтому больной перестает расти. Люди с ВГКН обычно низкого роста.

Причины развития болезни

Гиперплазия надпочечников является врожденным заболеванием, полностью избавиться от которого нельзя.

причина заболевания – неправильный синтез кортизола, вследствие чего вырабатывается излишнее число мужских гормонов. Но ребенок не просто быстрее взрослеет и имеет видоизмененные половые органы.

В результате сбоя в организме возникают и более серьезные нарушения, поэтому человек вынужден продолжать лечение на протяжении всей жизни.

Если гиперплазия надпочечников есть у одного из членов семьи или же родители являются родственниками человека с данной патологией, вероятность рождения больных детей заметно возрастает.

В зоне риска находятся дети с большой массой тела при рождении. Также существует опасность заболевания, если у матери до родов было несколько выкидышей.

Вероятность развития ВГКН у плода повышают и другие нарушения во время беременности.

Наблюдение больных с ВГКН

Бывают случаи, когда болезнь вовремя не диагностируют. В таком случае ребенок мужского пола рождается с псевдоженскими органами. Тогда болезнь обнаруживается спустя годы. Важно своевременно распознать заболевание, ведь оно может перейти в следующую стадию. Помимо приема медикаментозных препаратов, больной должен соблюдать диету и вести здоровый образ жизни.

Поскольку гормональные препараты имеют сильные побочные эффекты, их принимают в комплексе с веществами, снижающими вредное воздействие. Самостоятельно назначать таблетки с гормонами нельзя, это опасно для здоровья. Если лекарство не усваивается через ЖКТ, его вводят внутривенно или внутримышечно.

Женщины с ВГКН должны регулярно посещать гинеколога, обученного к работе с данной категорией пациентов. Необходима регулярная диагностика половых органов. Полностью излечиться нельзя, так как заболевание генетическое.

Но если запустить болезнь, ситуация ухудшается, а в некоторых случаях возможен летальный исход. Больным рекомендуется как можно чаще общаться с лечащим врачом-эндокринологом и не забрасывать лечение.

Таким образом, можно избавиться от основных симптомов.

Диагностика

Не всегда можно сразу узнать о врожденной гиперплазии и неправильной работе надпочечников. Но если у ребенка половые органы измененной формы, требуется незамедлительная диагностика.

Ведь заболевание в запущенной форме может дать серьезные осложнения, вплоть до бесплодия и летального исхода. Нарушения можно обнаружить уже на второй-пятый день жизни малыша. Для этого проводится скрининг-тест.

Взятие анализа крови покажет, если развилась соль содержащая форма. В данном случае наблюдается нехватка натрия и хлора с избытком калия.

Увеличенные в размерах надпочечники хорошо видны на УЗИ. Но при диффузном проявлении болезни часто трудно поставить диагноз, так как у железы не измененная, а увеличенная форма. В этом случае диагноз ставят не по УЗИ, а по томограмме или магниторезонансному исследованию.

Виды

В первую очередь, врожденная гиперплазия надпочечников разделяется на две формы – локальную и диффузную, когда на эндокринной железе образовываются узлы. Диффузная форма требует пожизненного лечения.

Гиперплазия надпочечников может быть вызвана неправильной выработкой различных гормонов, представленных ниже  в списке:

  • Гипертоническая или 11-бета-гидроксилазная недостаточность – повышенное содержание дезоксикортикостерона в крови вызывает повышенное давление, также наблюдаются патологии полового развития. Артериальное давление влияет на стадию вирилизации наружных половых органов.
  • 21-гидроксилазный имеет три формы: вирильная – избыток мужских гормонов; сольтеряющая – помимо неправильной выработки андрогенов наблюдается нарушение водно-солевого баланса; стертая – ранний рост, нарушения менструального цикла, возможен вторичный поликистоз яичников и бесплодие у женщин.
  • 3-бета-ol-дегидрогеназный дефицит – обычно данному заболеванию сопутствует синдром потери соли. Мальчики рождаются с ложными женскими гениталиями, у девочек наблюдается выраженная вирилизация.
  • 17-альфа-гидроксилазная недостаточность – у лиц женского пола диагностируется задержка полового развития, у лиц мужского пола – ложные женские органы.
  • 20-, 22-десмолазный дефицит – термин используется для обозначения надпочечниковой недостаточности в тяжелой стадии, вирилизация, у детей мужского пола – псевдогермафродизм.

Наиболее часто встречающаяся форма врожденной гиперплазии коры эндокринных желез-надпочечников – это нехватка энзима 21-гидроксилазы. На это приходится до 95 процентов случаев андрогенитального синдрома.

Когда диагностируют врожденную сольтеряющую гиперплазию надпочечников, наблюдается дефицит кортизола и альдостерона. Альдостерон – главный минералокортикостероидный гормон коры надпочечников. Сольтеряющая форма приводит к снижению его образования. В результате этого неправильно усваиваются натрий и калий.

Также повышен уровень адренокортикотропного гормона. Увеличивается число клеток коры надпочечников, вырабатывающих мужские гормоны. Происходит потеря натрия и воды с мочой. У девочек появляются мужские признаки.

Сольтеряющая форма считается одной из самых опасных, так как существует высокая смертность среди младенцев.

Классическая вирильная форма протекает без надпочечниковой недостаточности. Но о себе дает знать избыточное содержание андрогенов. Диагностировать заболевание можно по изменениям в строении гениталиев.

Если имеет место быть неклассическая форма, в таком случае надпочечниковой недостаточности не отмечается. Наружные половые органы развиваются без отклонений.

АКТГ превышен несильно, поэтому мужчинам зачастую лечение не требуется. Женщины обычно узнают о врожденной гиперплазии надпочечников в зрелом возрасте, когда хотят завести ребенка.

Большинство пациенток получают диагноз бесплодие. У некоторых же отсутствуют менструации.

Профилактика

Если у кого-то в семье диагностировали врожденную гиперплазию коры надпочечников, желательно обратиться к специалисту-генетику. При помощи перинатального диагностирования выявляется практически любая форма данной патологии. Перинатальным именуют период с 22 полной недели до седьмого дня жизни малыша.

Чтобы гиперплазия надпочечников была выявлена своевременно, производится исследование крови новорожденных. К какому типу относится врожденная форма, устанавливается уже после взятия пробы капиллярной крови из пятки младенца. Будущим родителям рекомендуется:

  • Проходить обследования на заболевания.
  • Осознанно планировать беременность.
  • Исключить воздействие ядовитых и других вредных веществ.
  • Пройти обследование, если были родственники с ВГКН.

Также будущим родителям нужно избегать стрессов, которые влияют на гормональный фон, и вести здоровый образ жизни.

Пластические операции у девочек для феминизации делают в два этапа: первый – не позднее двухлетнего возраста, а второй – через 2-3 года. Вначале проводится обследование, при котором врач решает, имеет ли место быть хирургическое вмешательство. Особенно важно своевременно провести операцию лицам, способным к деторождению с нормальным строением внутренних половых органов.

Результативность лечения

Врачи рекомендуют парам проходить обследование еще перед зачатием ребенка. Ведь партнеры могут и не знать, что один из них является носителем гена, вызывающим врожденную гиперплазию коры желез эндокринной системы – надпочечников.

Несмотря на то, что ВГКН нельзя вылечить полостью, но, если лечебная терапия назначена правильно, можно избежать ряда проявлений. Больной страдает не только от самого заболевания, но и испытывать комплексы. Поэтому важно диагностировать патологию надпочечников в детском возрасте, пока половая система только формируется.

Также немаловажную роль имеет грамотное дозирование препаратов, ведь нельзя превышать дозу или пропускать прием.

Если пациент следует рекомендациям врачей и не отказывается от регулярной сдачи анализов, он может значительно улучшить качество своей жизни. В детском возрасте можно избавиться от ложных признаков и сформировать нормальное строение наружных половых органов.

Даже женщины, у которых наблюдается сольтеряющая форма, могут забеременеть и выносить ребенка. Главное условие – лечение под наблюдением врачей. Есть вероятность, что малыш родится без проявлений болезни, если один из родителей не страдает от ВГКН.

Но ребенок будет носителем гена, и гиперплазия надпочечников проявится у потомков.

Источник: https://pochkam.ru/nadpochechniki/vrozhdennaya-giperplaziya-kory-nadpochechnikov.html

Гиперплазия надпочечников – причины, симптомы и методы профилактики

Врожденная гиперплазия коры надпочечников: адреногенитальный синдром

Надпочечники выполняют очень важную роль в работе всего организма. Они вырабатывают важные гормоны, отвечающие за обменные процессы. При любом нарушении в функционировании надпочечников страдает весь организм, и наблюдается развитие всевозможных заболеваний.

Гиперплазия надпочечников представляет собой рост клеток, и при этом возрастает концентрация выработки гормонов. Данное состояние вызывает нарушение в самочувствии и расстройство в работе всего организма.

И чем дольше затягивать момент обращения к врачам, тем хуже будет состояние и тем сложнее терапия.

Очень важно знать, как определить развитие данного недуга, и своевременно его устранить, поскольку это может привести к дисфункции эндокринных желез, которая очень тяжело лечится.

Гиперплазия надпочечника провоцирует повышение выработки таких важных гормонов, как:

  • Адреналин.
  • Кортизол.
  • Андроген.
  • Альдостерон.
  • Норадреналин.

Все они имеют неоценимое значение в водном балансе организма, обменных функциях, детородных функциях и психоэмоциональном здоровье.

Важно! По большей части гипертензию определяют у детей, а у взрослых она встречается значительно реже. Данное заболевание в основном передается генетически, поэтому выделяют врожденную и приобретенную гипертензию.

Симптоматика недуга

Даже при том, что гиперплазия надпочечников у взрослых определяется не очень часто, распространение этого недуга с каждым годом увеличивается, а потому очень важно понимать, какими признаками организм показывает данное расстройство. Поскольку действие гормонов очень обширно, то и нарушения в организме проявляются не точечно, а достаточно обширно.

Симптомы гиперплазии описываются группой расстройств:

  1. Миастения.
  2. Психоэмоциональные нарушения.
  3. Беспокойство и нервные срывы.
  4. Нарушение в памяти.
  5. Повышенная нервозность.
  6. Остеопорозы.
  7. Нарушение в пищеварении.
  8. У женщин сбой менструального цикла.
  9. Нарушение в обменных процессах.
  10. Ожирение.
  11. Сахарный диабет.
  12. Повышенное мочеиспускание и постоянное желание пить.
  13. Нарушения работы почек.
  14. У мужчин проблемы с потенцией.

В зависимости от степени поражения и локации пораженных тканей выделяют различные формы проявления. Но стоит отметить, что женщины более подвержены, и для них особо опасно нарушение гормонального фона. Потому должны более внимательно относиться к своему здоровью.

Виды заболевания

Заболевание может иметь различную природу и характер, а потому и течение недуга, а также его признаки могут значительно отличаться.

Выделяют несколько видов заболевания:

  1. Узелковая гиперплазия представляет собой появление в тканях органа небольших образований, которые провоцируют нарушение в работе органа. Узловая гиперплазия надпочечников отражается на работе почек, проявляется в виде повышения артериального давления и отражается на психоэмоциональном состоянии.
  2. Диффузная гиперплазия проявляется тем, что форма органа не меняется, но он значительно увеличивается в размере. В этом случае в органе образуются треугольные эхогенные уплотнения, которые окружены жировой тканью.
  3. Нодулярная гиперплазия провоцирует увеличение выработки кортизола, что отражается на работе сердечно – сосудистой системы. Также происходит увеличение массы тела, сахарный диабет, сухость кожи, деформация костной ткани и т.д.
  4. Микронодулярная гиперплазия надпочечников провоцирует повышенную выработку адреналина и кортизона, что серьёзно отражается на работе половой системы, и на работе сердечно – сосудистой системы, и даже может привести к аденоме простаты у мужчин.
  5. Гиперплазия ножки левого или правого надпочечника является серьезной деформацией органа, потому нарушается снабжение организма многими гормонами, что проявляется достаточно масштабными поражениями организма. Гиперплазия медиальной ножки постепенно может радикально изменить формы органа.
  6. Гиперплазия коры органа приводит к нарушению выработки кортизона, который приводит к угревым высыпаниям, ранним половым признакам у детей, проявлением вторичных половых признаков у представительниц женского пола, образование пигментных пятен.
  7. Дисплазия надпочечников представляет собой деформацию формы и размера органа, поэтому нарушается выработка всех гормонов.

Помимо этого выделяют гипертоническую гиперплазию, вирильную и сольтелярующую. А по месту локации может диагностироваться гиперплазия правого надпочечника или левого, а также однородная сегментарная гиперплазия.

От размеров поражения выделяется одностороння или двухсторонняя форма недуга. И Чем больше поражен орган, тем более высока вероятность развития патологии.

Врожденная гиперплазия коры надпочечников или приобретенная позволяет определить причину появления расстройства.

Важно! Во время диагностики очень важно установить вид и тип недуга для подбора эффективной терапии. Лечение надпочечников требует большого внимания и чуткого контроля врачей, чтобы состояние пациента улучшалось под вниманием специалистов.

Диагностические процедуры

Вгкн у женщин и мужчин, как и врожденная форма недуга устанавливается после проведения достаточно нетрудных диагностических манипуляций.

Диагностика включает несколько этапов:

  1. КТ.
  2. Делается МРТ.
  3. УЗИ.
  4. Анализ мочи.
  5. Оценку гормонального фона.
  6. Анализы крови.
  7. Радионуклидное обследование.
  8. Рентген почек и надпочечников.

После этого специалист может поставить четкий диагноз и установить форму и степень сложности заболевания. После этого присваивается код по мкб, и назначается лечение гиперплазии надпочечников. По исследованию УЗИ можно четко понять локацию поражения и ее специфику. Также очень важно чтобы сам больной мог составить картину признаков расстройства, это позволит сузить картину для обследования.

Причины и признаки развития врожденной дисфункции эндокринных желез

Образование врожденной формы недуга вызваны ошибкой в молекуле 21 – гидроксилазы.

Наиболее частой причиной является наследственная предрасположенность, но еще одним немаловажным фактором является неправильное поведение мамы во время беременности:

  • Прием некоторых лекарственных препаратов.
  • Курение.
  • Злоупотребление спиртными напитками.
  • Сильные стрессы.

Все это приводит к неправильному формированию органов и систем у новорожденных, в следствие чего и появляется врожденная гиперплазия надпочечников у детей.

У малышей недуг проявляется пониженным весом, высоким давлением, повышенным беспокойством, увеличением объёма черепа и прочими расстройствами.

Недуг поддается лечению, но желательно прямо после рождения приступать к терапии, и это может позволить устранить недуг навсегда.

Почему возникает приобретенная форма недуга

В некоторых случаях вызывается двусторонняя или односторонняя гипертензия у взрослых. Это приводит к повышению выработки адреналина и кортизола. Систематическая повышенная выработка гормонов приводит к развитию серьёзных патологий и патологической деструкции тканей органа.

Такое состояние вызывается у женщин вследствие гормональных сбоев, которые могут быть спровоцированы беременностью, родами или климактерическим периодом, а также приемом неправильно подобранных гормональных препаратов.

У мужчин и женщин также может быть вызвано заболевание в результате хронических заболеваний без надлежащего лечения, неправильного образа жизни, и пристрастий к алкоголю и курению. Все это отражается на работе всего организма и увеличивает нагрузку на надпочечники.

Опасные осложнения и профилактика болезни

Нарушение функции эндокринной железы и надпочечников приводит к массе очень серьезных патологий без грамотного и своевременного лечения.

Опасна такая патология развитием таких недугов, как:

  1. Сахарный диабет.
  2. Болезнь Крона.
  3. Болезнь Иценко – Кушинга.
  4. Ожирение.
  5. Бесплодие.

Такие заболевания очень трудно поддаются лечению, и практически на всегда связывают больного рядом ограничений.

А для того, чтобы предотвратить заболевание, нужно вести правильный образ жизни, следить за тем, чтобы не оказывать большую нагрузку на организм и стараться обеспечивать покой для организма. Также стоит внимательно относится к подбору гормональных препаратов, чтобы не спровоцировать резкий гормональный сбой.

Лечат такое состояние достаточно трудно, поэтому лучше своевременно остановить недуг. А для того, чтобы своевременно определить врожденную форму заболевания необходимо проводить все рекомендованные врачом перинатальные манипуляции для установки точного состояния надпочечников. Это позволяет оперативно определить недуг и назначить правильную терапию.

Главное не бояться обратиться к врачу. И тогда проблемы с надпочечниками решаться путем минимального медицинского вмешательства. Поэтому стоит внимательно относится к своему здоровью и при появлении нарушений обращаться к специалистам.

Источник: https://nadpochechniki.ru/bolezni/giperplaziya-nadpochechnikov.html

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.