Скрининг первого триместра

Содержание

Первый скрининг при беременности: что показывает, когда делают – на каком сроке, каковы нормы и показатели УЗИ и анализов крови? | Чудо в животике

Скрининг первого триместра

Первый скрининг – важное обследование, которое необходимо пройти всем женщинам в положении на 10-14-ой неделе беременности. Благодаря проведению комплекса процедур, можно определить будущих мам входящих в группу риска по возможному развитию генетических аномалий и патологий у ребенка.

Что такое первый скрининг, когда он проводится, каковы нормальные результаты – рассказано в этой статье.

Что такое скрининговое обследование и что в себя включает?

Скрининг – комплекс медицинских процедур, направленных на выявление и предупреждение развития различных заболеваний. Такое обследование проводится не только для женщин, ожидающих малышей, но и для других слоев населения.

Перинатальный скрининг за всю беременность проводится три раза и включает в себя:

  • УЗИ, которое помогает увидеть, как развивается малыш в утробе матери.
  • Взятие венозной крови для определения уровня гормона ХГЧ и белка PAPP-A.

Нужно ли делать?

Прохождение первого перинатального скрининга рекомендовано Министерством здравоохранения для всех беременных женщин, однако не является обязательной процедурой. То есть, если будущая мама откажется от анализов, принуждать ее сдавать кровь и делать УЗИ врачи не будут.

Но стоит ли отказываться? Ни в коем случае, ведь такое обследование поможет предупредить будущих родителей о возможных проблемах развития их малыша, таких как болезнь Дауна или Эдвардса, различных дефектах строения нервной системы и других патологиях, которые впоследствии могут повлечь за собой гибель ребенка или его рождение с инвалидностью.

Если же по результатам обследования будут обнаружены патологии плода не совместимые с нормальной жизнью, то врачи направят женщину на прерывание беременности по медицинским показателям. Лучше родить здорового ребенка, но позже, чем сейчас малыша, не способного к нормальному существованию.

Особенно рекомендовано прохождение первого перинатального скрининга следующим категориям беременных женщин:

  1. младше 18 и старше 35 лет – именно в этом возрасте велика вероятность невынашивания ребенка или развития у него врожденных пороков;
  2. ранее имевшим в анамнезе замершую беременность, самопроизвольное прерывание (выкидыш) или мертворождение;
  3. уже имеющим детей с генетическими отклонениями;
  4. имеющим в своей родословной наследственные заболевания или патологии;
  5. работающим на вредных производствах;
  6. принимающим лекарства опасные для плода (фетотоксичные препараты);
  7. в начале беременности перенесшим инфекционные заболевания (в том числе грипп, ОРВИ);
  8. имеющим пагубные привычки (алкоголь, курение, наркотики);
  9. забеременевшим в результате близкородственной связи.

Для перечисленных выше категорий женщин прохождение первого перинатального скрининга обязательно, так как все эти факторы, с большой вероятностью, могут вызвать отклонения в правильном развитии ребенка.

Когда делают – сроки проведения

Первый перинатальный скрининг проводиться в промежутке между 10-ой и 14-ой неделей беременности, но самый благоприятный период для процедуры – с 11-ой по 13-ую неделю. На этом сроке – в конце первого триместра беременности – заканчивается эмбриональный период развития малыша.

Именно в этот промежуток времени можно получить наиболее достоверные сведения о развитии ребенка с помощью ультразвукового исследования и определить важные параметры, такие как размер воротниковой зоны плода и копчико-теменной размер (КТР).

Также в этот период можно наиболее четко отследить уровень гормонов в сыворотке крови.

Возможно, вам будет полезно почитать про второй и третий перинатальный скрининг.

Нормы и показатели

Как уже было сказано выше, во время первого скрининга проводится два основных обследования: ультразвуковое исследование и сдача крови из вены.

Что определяют с помощью этих исследований, и каковы нормальные показатели? Рассмотрим далее.

Что показывает УЗИ?

Проведение ультразвукового исследования при первом скрининге направлено на определение следующих показателей:

  • Расположения эмбриона в матке – для исключения внематочной беременности.
  • Количества плодов – один ребенок или несколько, а также однояйцевая или разнояйцевая беременность.
  • Жизнеспособности плода – в 10-14-ть недель, уже четко прослеживается сердцебиение малыша и его движения ручками и ножками.
  • Копчико-теменного размера – этот показатель сверяется с данными о последней менструации будущей мамы, после чего определяется более точный срок беременности.
  • Анатомии плода – в конце первого триместра у малыша на УЗИ четко прорисовываются кости черепа и лица, а также зачатки внутренних органов, в частности головного мозга.
  • Толщины воротникового пространства (ТВП) – самый важный показатель, определяемый при первом скрининге. Его превышение может указывать на наличие генетических дефектов.
  • Размера носовой кости – этот параметр также помогает в определении наличия генетических заболеваний.
  • Состояния плаценты – определяются ее зрелость, способ крепления и другие показатели, которые могут вызвать самопроизвольное прерывание беременности.

Уровень гормонов

По результатам УЗИ проводится биохимический анализ крови для определения уровня гормонов ХГЧ и PAPP-A.

Повышенный уровень хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) может указывать на:

  • беременность двойней или близнецами;
  • сахарный диабет у будущей мамы;
  • наличие патологий у плода;
  • неправильно установленный срок беременности.

Еще один гормон, уровень которого определяется при первом скрининге – белок PAPP-A. Он отвечает за правильную работу плаценты и его пониженный уровень может указывать на:

  • наличие у плода синдрома Дауна или Эдвардса;
  • развитие генетических патологий;
  • замершую беременность.

Если результаты плохие

Если результаты первого скрининга являются не совсем благополучными – не стоит сразу же паниковать и расстраиваться.

Кроме скринингового обследования существуют несколько других способов определения патологий плода. После изучения результатов скрининга при необходимости их назначает врач-генетик. И только после проведения дополнительных исследований можно говорить о постановке какого-либо диагноза.

Кроме того, для подтверждения либо опровержения результатов первого скринингового обследования проводится второе, на 16 -20-ой неделе беременности. После его проведения ситуация станет более понятной.

Также всегда существует вероятность получения ошибочных результатов исследований, так как у каждой беременной женщины есть свои индивидуальные особенности, при которых результаты анализов и УЗИ могут отличаться от нормальных, но при этом малыш родится абсолютно здоровым.

Подробнее о первом перинатальном скрининге можно узнать из видео:

Источник: https://chudovzhivotike.ru/beremennost/pervyj-skrining.html

Узи 1 скрининг: что показывает и как расшифровывается

Скрининг первого триместра

Беременная на 11-14 неделе проходит УЗИ на 1 скрининге. Исследование позволяет своевременно обнаружить врожденные патологии или отклонения от нормы.

Показания и противопоказания для диагностики

УЗИ в 1 триместре делается на добровольной основе. Женщина вправе отказаться от исследования, тогда она сама несет ответственность за внутриутробное развитие ребенка. Под группу риска попадают беременные, которые должны обязательно пройти УЗИ:

  1. Женщине больше 35-ти лет.

  2. С 1 по 3-ий месяц беременности будущая мать перенесла инфекционное заболевание.

  3. Состояние здоровья беременной требует приема лекарственных препаратов, которые на ранних сроках запрещаются.

  4. Если существует подозрение на замирание или регресс развития плода. Обычно у женщины начинается кровотечение.

  5. Есть близкие родственники с наследственными генетическими отклонениями.

  6. В анамнезе женщины были выкидыши, замершая беременность, бесплодие.

  7. Будущая мама уже родила ребенка с отклонениями в физическом или умственном развитии.

  8. Беременная страдает наркоманией, алкоголизмом или очень много курит.

УЗИ не вредно и может проводиться на любом сроке. Никакого негативного воздействия на плод при этом за все время не наблюдалось.

На каком сроке делают

Гинекологи в женских консультациях назначают УЗИ первого скрининга в 1 триместре, начиная с 11 недели по 14. Лучше проходить исследование в середине обозначенных границ. Наличие ошибок сводится к минимуму.

Задача гинеколога — точный подсчет срока беременности. Он рассчитывается с даты последних месячных.

Как подготовиться к исследованию

Подготовка к УЗИ скринингу первого триместра выглядит следующим образом:

  1. Нельзя за сутки до исследования есть пищу, которая вызывает в кишечнике сильное газообразования. Из-за газов результат УЗИ искажается.

  2. Если ультразвуковое сканирование плода проводится трансабдоминально, через брюшную стенку, мочевой пузырь должен быть наполнен. В противном случае, когда делают УЗИ трансвагинальным датчиком, этот орган опорожняется.

  3. Необходимо купить одноразовую пеленку, чтобы постелить ее на кушетку. По желанию покупают салфетки, если нужно будет вытереть гель с живота.

Как проводится

При ультразвуковом скрининге в 1 триместре беременную укладывают на кушетку. Перед этим стелется впитывающая пеленка. Врач наносит специальный гель для УЗИ на живот женщины. После датчиком водит по животу. Ультразвуковые волны отражаются от внутренних тканей органа беременной и плода.

Так передается информация о состоянии и внутриутробном развитии ребенка. Врач замеряет тело и внутренние органы плода, затем сравнивает их с нормами по срокам. Допплерография, оценка состояния кровотока в плаценте при беременности, делается по показаниям. Когда исследование заканчивается, женщина вытирает гель с живота.

Смотрите подробное видео о 1 ультразвуковом скрининге:

Расшифровка результатов и нормы

При несоответствии нормам одного из установленных показателей беременной назначается дополнительное сканирование и допплерография. По результатам УЗИ скрининга 1 триместра возможно единичное несоответствие нормативам.

В крайних случаях назначают амниоцентез, процедуру, при которой протыкается пузырь и забирается на анализ амниотическая жидкость. Женщина сама решает, делать ли это инвазивное исследование или нет.

Пол ребенка на сроке 11-14 недель определяется не точно. Врачи рекомендуют проверять это на втором плановом скрининге.

КТР — копчико-теменной размер

Копчико-теменной размер на 1 скрининге по нормам на УЗИ бывает немного меньше или больше. Это считается нормой: каждый ребенок развивается индивидуально. При отклонении показателя в большую сторону беременной диагностируют крупный плод, который по весу превышает 3,5 килограмма.

Когда КТР на 1 скрининге в протоколе значительно меньше нормы, это признак:

  1. Плод не развивается. Гинеколог проверяет наличие сердцебиения. Если ребенок погиб, женщине назначается выскабливание матки для предотвращения возможных инфекционных заболеваний и кровотечений.

  2. Будущая мама заболевает инфекцией, включая венерическую.

  3. В организме беременной вырабатывается мало гормонов. Особенно это касается прогестерона. При его критической нехватке беременность может в любой момент закончиться самопроизвольным выкидышем. Гинеколог назначает женщине гормональную терапию с употреблением лекарственных препаратов «Утрожестан» и «Дюфастон».

  4. У ребенка наблюдаются генетические отклонения. Но УЗИ на 1 скрининге анализируют вместе с биохимическим анализом крови.

Иногда низкий уровень копчико-теменного размера сопоставляют с ошибочной постановкой срока. В этом случае придется пройти повторную ультразвуковую диагностику через неделю.

Нормы КТР на первом скрининге:

ЧСС — частота сердечных сокращений

Частота сердечных сокращений на первом плановом УЗИ в норме равняется примерно 175 ударам в минуту. В самом начале зарождения новой жизни показатель равен частоте пульса будущей матери — 83 удара в минуту и меньше. С увеличением срока ЧСС повышается.

ТВП — толщина воротникового пространства

Толщина воротникового пространства на УЗИ в 1 триместре по нормативам определяется следующим образом:

  • в 11 недель норма составляет 1,6-2,4 миллиметра;
  • 12 неделя — с минимальной точки до 2,5 миллиметров;
  • 13 неделя — в пределах 1,7-2,7 миллиметра.

Строение желточного мешочка

При исследовании желточного мешочка на первом ультразвуковом скрининге обращают внимание на повышенную плотность, дублирование или изменение формы. Для оценки патологического состояния, увеличения или уменьшения желточного мешочка, требуется анализ высококвалифицированного врача.

Поэтому делается повторное исследование в платных клиниках, где врачи и аппаратура выше уровнем, чем устройства и специалисты в муниципальных больницах.

Если во время диагностики на первом УЗИ до 1 скрининга выявили дисфункциональность желточного мешочка, скорее всего скоро произойдет выкидыш. В противном случае плод будет развиваться неправильно с патологиями.

Длина кости носа

В расшифровке УЗИ на 1 скрининге главную роль играет показатель длины носовой кости. При наличии у плода генетического отклонения косточка окостеневает позже, чем положено. Для синдрома Дауна характерен маленький размер кости или ее полное отсутствие на 1 скрининге.

Нормы косточки носа на 1 скрининге:

БПР — бипариетальный размер головы

На первом скрининговом обследовании бипариетальный размер головы по нормам исчисляется сроками:

  • в 11 недель равен 17 миллиметров;
  • на 12 неделе показатель увеличивается до 2-х сантиметров;
  • в 13 недель среднее значение БПР равняется 26 миллиметров.

Расположение и толщина плаценты

Расположение плаценты на УЗИ при 1 скрининге влияет на позу плода в утробе, что в свою очередь важно при родоразрешении. Толщина плаценты также важна. Ее роль заключается в выработке гормонов, защите ребенка и снабжении его пититаельными веществами. По толщине плаценты на 1 скрининговом УЗИ определяют точный срок беременности.

Нормальное размещение плаценты

Какие диагностируют патологии

На наличие хромосомных заболеваний указывают плохие результаты биохимического анализа. Но, например, синдром Дауна на УЗИ выглядит так, будто у плода отсутствует носовая косточка, или она сильно укорочена.

При анэнцефалии у плода отсутствуют мозговые доли частично или полностью. В таком случае беременную направляют на аборт. В отношении других трисомий женщине назначают консультацию генетика. Окончательный диагноз по УЗИ первого скрининга ставится после обследований:

  1. Биопсии хориона. Используется ткань хориона, будущей плаценты, для диагностики врожденных пороков.

  2. Амниоцентез. Прокалывается пузырь и берется на анализ околоплодная жидкость.

  3. Кордоцентец. Генетические отклонения выявляют при анализе пуповинной крови у плода.

  4. Биопсия плаценты или плацентоцентез. При этой инвазивной процедуры забирается микроскопический кусочек плацентарной ткани посредством пункционной иглы.

При подтверждении страшных диагнозов первого скрининга гинеколог порекомендует беременной прервать беременность. Женщина вправе сама решить. Иногда инвазивные методы провоцируют возникновение осложнений, включая самопроизвольный выкидыш.

Полученные результаты УЗИ на 1 скрининге содержат информацию о возможных маркерах аномалий и внутриутробном развитии ребенка. Рекомендуется проходить это обследование каждой беременной женщине для исключения патологий, пороков развития и других отклонений на ранних сроках.

Проходили ли вы УЗИ на 1 скрининге? Расскажите, как проходило обследование. Поделитесь статьей с друзьями в социальных сетях.

Источник: https://helpmommy.ru/uzi-1-skrining/

Скрининг первого триместра: результаты, расчет риска | Мой Гинеколог

Скрининг первого триместра

Скрининговые обследования помогают выявить риск хромосомных заболеваний у ребенка еще до его рождения. В первом триместре беременности проводят УЗИ и биохимический анализ крови на ХГЧ и РАРР-А. Изменения этих показателей могут указывать на повышенный риск синдрома Дауна у будущего ребенка. Посмотрим, что означают результаты этих анализов.

На каком сроке?

Скрининг 1 триместра делают на сроке от 11 недель до 13 недель и 6 дней (срок рассчитывают от первого дня последней менструации).

Признаки синдрома Дауна на УЗИ

Если у ребенка есть синдром Дауна, то уже на сроке 11-13 недель УЗИст может обнаружить признаки этого заболевания. Есть несколько признаков, которые указывают на повышенный риск синдрома Дауна у ребенка, но наиболее важным является показатель, который называется Толщина Воротникового Пространства (ТВП).

Толщина воротникового пространства (ТВП) имеет синонимы: толщина шейной складки, шейная складка, воротниковое пространство, шейная прозрачность и др. Но все эти термины обозначают одно и то же. Замечено, что если шейная складка плода толще 3 мм, то риск синдрома Дауна  у него повышен.

Для того чтобы данные УЗИ были действительно правильными, нужно соблюдать несколько условий:

  • УЗИ первого триместра производится не раньше 11 недели беременности (от первого дня последней менструации) и не позднее 13 недель и 6 дней.
  • Копчико-теменной размер (КТР) должен быть не менее 45 мм.
  • Если положение ребенка в матке не позволяет адекватно оценить ТВП, то врач попросит вас подвигаться, покашлять, либо легонько постучать по животу – для того, чтобы ребенок изменил положение. Либо врач может посоветовать прийти на УЗИ чуть позже.
  • Измерение ТВП может проводиться с помощью УЗИ через кожу живота, либо через влагалище (это зависит от положения ребенка).

Хоть толщина воротникового пространства является наиболее важным параметром в оценке риска синдрома Дауна, врач также учитывает другие возможные признаки отклонений у плода:

  • Носовая косточка в норме определяется у здорового плода уже после 11 недели, однако отсутствует примерно в 60-70% случаев, если у ребенка есть синдром Дауна. Тем не менее, у 2% здоровых детей носовая кость может не определяться на УЗИ.
  • Кровоток в венозном (аранциевом) протоке должен иметь определенный вид, считающийся нормой. У 80% детей с синдромом Дауна нарушен кровоток в аранциевом протоке. Тем не менее, у 5% здоровых детей также могут обнаружиться такие отклонения.
  • Уменьшение размеров верхнечелюстной кости может указывать на повышенный риск синдрома Дауна.
  • Увеличение размеров мочевого пузыря встречается у детей с синдромом Дауна. Если мочевой пузырь не виден на УЗИ в 11 недель, то это не страшно (такое бывает у 20% беременных на этом сроке). Но если мочевой пузырь не заметен, то врач может посоветовать вам прийти на повторное УЗИ через неделю. На сроке 12 недель у всех здоровых плодов мочевой пузырь становится заметен.
  • Частое сердцебиение (тахикардия) у плода также может говорить о повышенном риске синдрома Дауна.
  • Наличие только одной пупочной артерии (вместо двух в норме) повышает риск не только синдрома Дауна, но и других хромосомных заболеваний (синдром Эдвардса и др.)

Норма ХГЧ и свободной β-субъединицы ХГЧ (β-ХГЧ)

ХГЧ и свободная β (бета)-субъединица ХГЧ – это два разных показателя, каждый из которых может использоваться  в качестве скрининга на синдром Дауна и другие заболевания. Измерение уровня свободной β-субъединицы ХГЧ позволяет более точно определить риск синдрома Дауна у будущего ребенка, чем измерение общего ХГЧ.

Нормы для ХГЧ в зависимости от срока беременности в неделях можно посмотреть тут.

Нормы для свободной β- субъединицы ХГЧ в первом триместре:

  • 9 недель: 23,6 – 193,1 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
  • 10 недель: 25,8 – 181,6 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
  • 11 недель: 17,4 – 130,4 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
  • 12 недель: 13,4 – 128,5 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
  • 13 недель: 14,2 – 114,7 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ

Внимание! Нормы в нг/мл могут отличаться в разных лабораториях, поэтому указанные данные не окончательны, и вам в любом случае нужно проконсультироваться с врачом. Если результат указан в МоМ, то нормы одинаковы для всех лабораторий и для всех анализов: от 0,5 до 2 МоМ.

Что, если ХГЧ не в норме?

Если свободная β-субъединица ХГЧ выше нормы для вашего срока беременности, или превышает 2 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Дауна.

Если свободная β-субъединица ХГЧ ниже нормы для вашего срока беременности, или составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Эдвардса.

Норма РАРР-А

РАРР-А, или как его называют, «плазматический протеин А, ассоциированный с беременностью», это второй показатель, используемый в биохимическом скрининге первого триместра. Уровень этого протеина постоянно растет в течение беременности, а отклонения показателя могут указывать на различные заболевания у будущего ребенка.

Норма для РАРР-А в зависимости от срока беременности:

  • 8-9 недель: 0,17 – 1,54 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
  • 9-10 недель: 0,32 – 2, 42 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
  • 10-11 недель: 0,46 – 3,73 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
  • 11-12 недель: 0,79 – 4,76 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
  • 12-13 недель: 1,03 – 6,01 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
  • 13-14 недель: 1,47 – 8,54 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

Внимание! Нормы в мЕД/мл могут отличаться в разных лабораториях, поэтому указанные данные не окончательны, и вам в любом случае нужно проконсультироваться с врачом. Если результат указан в МоМ, то нормы одинаковы для всех лабораторий и для всех анализов: от 0,5 до 2 МоМ.

Что, если РАРР-А не в норме?

Если РАРР-А ниже нормы для вашего срока беременности, или составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Дауна и синдрома Эдвардса.

Если РАРР-А выше нормы для вашего срока беременности, либо превышает 2 МоМ, но при этом остальные показатели скрининга в норме, то нет никакого повода для беспокойства. Исследования показали, что в группе женщин с повышенным уровнем РАРР-А во время беременности риск заболеваний у плода или осложнений беременности не выше, чем у остальных женщин с нормальным РАРР-А.

Что такое риск и как он рассчитывается?

Как вы уже могли заметить, каждый из показателей биохимического скрининга (ХГЧ и РАРР-А) может измеряться в МоМ. МоМ – это особая величина, которая показывает, насколько полученный результат анализа  отличается от среднего результата для данного срока беременности.

Но все же, на ХГЧ и РАРР-А влияет не только срок беременности, но и ваш возраст, вес, курите ли вы, какие заболевания у вас имеются, и некоторые другие факторы. Именно поэтому, для получения более точных результатов скрининга, все его данные заносятся в компьютерную программу, которая рассчитывает риск заболеваний у ребенка индивидуально для вас, учитывая все ваши особенности.

Важно: для правильного подсчета риска необходимо, чтобы все анализы сдавались в той же лаборатории, в которой производится подсчет риска. Программа для подсчета риска настроена на особые параметры, индивидуальные для каждой лаборатории. Поэтому, если вы захотите перепроверить результаты скрининга в другой лаборатории, вам необходимо будет сдать все анализы повторно.

Программа дает результат в виде дроби, например: 1:10, 1:250, 1:1000 и тому подобное. Понимать дробь следует так:

Например, риск 1:300. Это означает, что из 300 беременностей с такими показателями, как у вас, рождается один ребенок с синдромом Дауна и 299 здоровых детей.

В зависимости от полученной дроби лаборатория выдает одно из заключений:

  • Тест положительный – высокий риск синдрома Дауна у ребенка. Значит, вам необходимо более тщательное обследование для уточнения диагноза. Вам может быть рекомендована биопсия ворсин хориона или амниоцентез.
  • Тест отрицательный – низкий риск синдрома Дауна у ребенка. Вам понадобится пройти скрининг второго триместра, но дополнительные обследования не нужны.

Что делать, если у меня высокий риск?

Если в результате скрининга у вас был обнаружен высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна, то это еще не повод впадать в панику, и уж тем более, прерывать беременность. Вас направят на консультацию к врачу генетику, который еще раз посмотрит результаты всех обследований и при необходимости порекомендует пройти обследования: биопсию ворсин хориона или амниоцентез.

Как подтвердить или опровергнуть результаты скрининга?

Если вы считаете, что скрининг вам был проведен неверно, то вы можете повторить обследование в другой клинике, но для этого нужно будет повторно сдать все анализы и пройти УЗИ. Это будет возможно, только если срок беременности на этот момент не превышает 13 недель и 6 дней.

Врач говорит, что мне нужно сделать аборт. Что делать?

К сожалению, бывают такие ситуации, когда врач настойчиво рекомендует или даже заставляет сделать аборт на основании результатов скрининга. Запомните: ни один врач не имеет права на такие действия. Скрининг не является окончательным методом диагностики синдрома Дауна и, только на основании плохих его результатов, не нужно прерывать беременность.

Скажите, что вы хотите проконсультироваться с генетиком и пройти диагностические процедуры для выявления синдрома Дауна (или другого заболевания): биопсию ворсин хориона (если срок беременности у вас 10-13 недель) или амниоцентез (если срок беременности 16-17 недель).

Источник: https://www.mygynecologist.ru/content/%D1%81%D0%BA%D1%80%D0%B8%D0%BD%D0%B8%D0%BD%D0%B3-%D0%BF%D0%B5%D1%80%D0%B2%D0%BE%D0%B3%D0%BE-%D1%82%D1%80%D0%B8%D0%BC%D0%B5%D1%81%D1%82%D1%80%D0%B0-%D1%80%D0%B5%D0%B7%D1%83%D0%BB%D1%8C%D1%82%D0%B0%D1%82%D1%8B-%D1%80%D0%B0%D1%81%D1%87%D0%B5%D1%82-%D1%80%D0%B8%D1%81%D0%BA%D0%B0

Пренатальный скрининг I триместра (11-13 неделя)

Скрининг первого триместра
Прием биоматериала временно приостановлен.

Пренатальный (дородовый) скрининг — это комплексное медицинское исследование (лабораторное и инструментальное), направленное на выявление группы риска по развитию хромосомных аномалий плода во время беременности. Результаты скрининга позволяют принять решение о необходимости проведения более детального обследования (инвазивная диагностика, консультация генетика).

ООО «Лаборатория Гемотест» выполняет пренатальный скрининг I триместра беременности с помощью программного обеспечения PRISCA (PrenatalRiskCalculation) производителя Siemens Healthcare Global.

Для расчета биохимического риска хромосомных аномалий программа использует показатели биохимических маркеров крови, антропометрические данные плода по результатам ультразвукового исследования, а также анкетные данные беременной.


Пренатальный скрининг I триместра:

  • Проводится в сроки 11-13 недель беременности;
  • Биохимические (сыворточные) маркеры: свободный β-ХГЧ и РАРР (Ассоциируемый с беременностью белок А);
  • Данные УЗИ I триместра с указанием даты выполнения: копчиково-теменной размер (КТР) для расчета срока беременности, толщина воротникового пространства (ТВП), визуализация носовой кости;
  • Анкетные данные беременной: возраст, вес, расовая принадлежность, вредные привычки (курение);
  • Анамнез беременной: количество предыдущих беременностей, наличие многоплодной беременности, экстракорпоральное оплодотворение, наличие заболеваний (инсулинзависимый сахарный диабет).

Для правильного расчета риска развития хромосомных аномалий, лаборатория должна иметь точные данные о сроке беременности, данные УЗИ (КТР, ТВП и визуализация носовой кости для I триместра) и полную информацию о всех факторах, необходимых для скрининга (указаны в бланке направлении). Срок беременности может быть рассчитан по дате последней менструации (ДПМ), дате зачатия (предположительный срок). Для пренатального скрининга рекомендуется использовать более точный и информативный метод — расчет срока беременности по данным УЗИ (КТР и БПР). Вследствие существования нескольких статистических методов определения срока беременности по данным УЗИ плода, результаты расчета, выполненные с помощью программного обеспечения PRISCA, могут незначительно отличаться от сроков беременности, установленных врачом УЗД (размах до 5 дней в I триместре). Программа компьютерного обсчета результатов анализа PRISCA позволяет:

  • рассчитать вероятность различных рисков патологии плода
  • учитывать индивидуальные данные пациентки
  • учитывать факторы, влияющие на обнаружение отклонений от нормальных уровней биохимических маркеров.

Параметры скрининга в 1-ом триместре (11-14 недель): 

  • УЗИ измерение КТР + ТВП (копчико-теменной размер должен быть в интервале 38-84  мм; измерение шейной складки важно при диагностики Синдрома Дауна и повышено при патологии (в норме около 1 мм)
  • Иммунохимическое определение свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина  и белок ассоциированный с беременностью А (PAPP-А).

Особенности вычисления риска: 

  • Расчет риска зависит от точности предоставленных для анализа данных
  • вычисление риска является результатом статистической обработки данных
  • Результаты должны быть подтверждены (или исключены) цитогенетическими исследованиями. 

1. Белок ассоциированный с беременностью А (PAPP-А) — белок плазмы, вырабатывающийся в большом количестве фибробластами плаценты во время беременности. Определяется в кровотоке матери. Его концентрация увеличивается на протяжении всего срока беременности. Данный белок обеспечивает полноценный рост и развитие плаценты. При хромосомной аномалии с пороками развития плода концентрация PAPP-A в крови значительно уменьшается с 8-й по 14-ю недели беременности. Наиболее резкое снижение отмечается при трисомиях по 21-й, 18-й и 13-й хромосомам. При синдроме Дауна показатель PAPP-A на порядок ниже, чем при норме. Еще более резко уровень РАРР-А в сыворотке крови матери падает при наличии у плода генетической патологии с множественными пороками развития – синдроме Корнелии де Ланже.  2. Свободная бета-субъединица хорионического гонадотропина– это гормон, который вырабатывается в плодной оболочке человеческого эмбриона. Он является важным показателем развития беременности и ее отклонений. По химическому строению является соединением белка и сложных углеводов. Существует несколько вариантов, или изоформ, ХГЧ, в число которых входит бета-ХГЧ свободный, или несвязанный. Повышение концентрации свободного бета-ХГЧ у беременных женщин в первом триместре беременности может свидетельствовать о наличии риска развития трисомии по 21-й хромосоме (синдром Дауна) у плода. Возрастает риск развития и других анеуплоидий плода – состояний, при которых клетки организма содержат измененное число хромосом, не кратное нормальному гаплоидному набору. Снижение концентрации гормона может свидетельствовать о развитии других хромосомных аномалий у плода, в частности синдрома Эдвардса, трисомии по 18-й хромосоме. В соответствии приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 01.11.2012 г. № 572н. Порядок оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология (за исключением использования вспомогательных репродуктивных технологий)»: необходимо проводить пренатальный скрининг I триместра на сроке беременности 10-13+6 недель.

Внимание! Прием лекарственных препаратов может оказывать влияние на результаты пренатального скрининга!

1. Возраст старше 35 лет; 2. Наличие в анамнезе ребенка или плода прерванной беременности с генетически подтвержденной болезнью Дауна, другими хромосомными болезнями, врождёнными пороками развития;  3. Наследственные заболевания в семье; 4. Невынашивание и тяжелые осложнения беременности в анамнезе; 5. Радиационное облучение или другое вредное воздействие на одного из – супругов до зачатия.

Утром натощак, после 8-10 часов голодания (воду пить можно), допустимо днем через 5-6 часа после легкого приема пищи.

   Накануне исследования необходимо исключить повышенные психоэмоциональные и физические нагрузки .

При себе женщина должна иметь результаты УЗИ, сроком давности 1-3 дня, с размерами плода КТР (копчико-теменной размер)-  38-84 мм   и ТВП (толщина воротникового пространства).

Результаты исследования

1. точность предоставленной информации и заключений ультразвуковой диагностики 2. количество плодов 3. беременность после ЭКО 4. вес и возраст пациентки 5. наличие сахарного диабета у пациентки 6. вредные привычки 7.

Ложноположительный результат (высокий риск) в некоторых случаях может быть связан с повышением бета-субъединицы хорионического гонадотропина на фоне дисфункции плаценты, угрозы прерывания беременности.

По данным обследования беременной, программа PRISCA рассчитывает вероятность возникновения пороков развития.

Результаты обследования выдаются в виде бланка-отчёта. В нём указываются данные, использовавшиеся при расчётах, приводятся результаты проведенных исследований, скорректированные значения МоМ. В заключении указываются количественные показатели оценки риска по трисомии 21 (синдром Дауна) и трисомиям 13/18 (синдром Патау и/или синдром Эдвардса).

Например, соотношение 1:500 показывает, что, согласно статистическим данным, у одной из 500 беременных женщин с аналогичными значениями показателей рождается ребенок с соответствующим пороком развития.

Результаты расчёта риска хромосомных аномалий плода на основании скрининговых биохимических исследований и показателей УЗИ – это лишь статистические вероятностные показатели, которые не являются основанием для постановки диагноза, но могут служить показанием для назначения дальнейших специальных методов исследования.

По рекомендациям МЗ РФ, при установлении у беременной женщины высокого расчетного риска по хромосомным нарушениям у плода (индивидуальный риск 1:100 и выше) врач- направляет ее в медико-генетическую консультацию для медико-генетического консультирования и установления или подтверждения диагноза с использованием инвазивных методов обследования для установления кариотипа плода. 

Синонимы русские

Скрининг первого триместра беременности

Синонимы английские

First trimester screening

Другие анализы раздела

Источник: https://www.gemotest.ru/catalog/po-laboratornym-napravleniyam/gormonalnye-issledovaniya/gormonalnye-issledovaniya-krovi/prenatalnyy_skrining_i_trimestra_11_13_nedelya/

Скрининг первого триместра

Скрининг первого триместра

Современной методикой обследований во время беременности предусмотрено, что будущая мама должны трижды пройти скрининг – по одному разу в каждом из триместров.

И хотя сам термин немного пугает своим необычным «устрашающим» медицинским названием, в этом нет ничего тревожного и необычного.

Скрининг – это всего лишь общее комплексное обследование беременной и плода с целью определения различных показателей и выявления возможных отклонений.

Продолжительность первого триместра составляет 13 недель; ближе к завершению этого периода назначают первый скрининг, во время которого женщине необходимо пройти ультразвуковое исследование плода (УЗИ) и сдать необходимые анализы.

Сроки проведения

Как правило, скрининг первого триместра назначают на 11-13 неделях беременности. К этому времени главные системы и органы плода уже сформированы, поэтому врач имеет возможность оценить развитие будущего малыша и вовремя выявить возможные нарушения.

важноНа этом сроке уже можно определить наличие большинства генетических и хромосомных нарушений: например, синдром Дауна, пороки нервной системы.

Виды исследований

В процессе проведения скрининга в первом триместре беременности проводят следующие виды обследований:

информацияУказанные виды обследований являются желательными для всех беременных. При наличии показаний и с согласия женщины могут выполняться дополнительные процедуры: например, биопсия ворсинок хориона.

Подготовка к скринингу

Проведение первого скрининга при беременности требует проведения тщательной подготовки и соблюдения целого ряда требований и рекомендаций. При прохождении последующих обследований во втором и третьем триместрах перечень подготовительных мероприятий станет значительно меньше.

Перед проведением первого пренательного скрининга женщина должна выполнить следующее:

  • в течение суток до проведения обследования отказаться от употребления потенциально аллергенных продуктов (шоколада, цитрусовых, морепродуктов и т.п.);
  • воздержаться от жареной и жирной пищи;
  • утром накануне обследования воздержаться от завтрака до момента забора крови для проведения анализа;
  • при подготовке к абдоминальному прохождению УЗИ (через живот) наполнить мочевой пузырь жидкостью, выпив 0,5 литра воды без газа за полчаса до обследования.

информацияКроме того, желательно выполнить обычные гигиенические процедуры, исключив при этом применение ароматизированных косметических или гигиенических средств.

Нормативные значения

При прохождении первого скрининга особенное внимание обращаютна следующие показатели и их соответствие рекомендуемым нормативным значениям:

  • Толщина воротникового пространства (ТВП) – определяется при прохождении УЗИ. Необходима для ранней диагностики синдрома Дауна. В норме этот показатель должен составлять от 1,5 до 2,2 мм – на 10 неделе беременности; от 1,6 до 2,4 мм – на 11 неделе; от 1,6 до 2,5 мм – на 12 неделе; от 1,7 до 2,7 мм – на 13 неделе.
  • Копчико-теменной размер (КТР) – также определяется с помощью УЗИ. Нормативное значение указанного параметра составляет от 33 до 49 мм – на 10 неделе; от 42 до 58 мм – на 11 неделе; от 51 до 83 мм – на 12 неделе беременности.
  • Оценка носовой кости – наряду с определением ТВП, является показателем, позволяющим своевременно диагностировать синдром Дауна. На 10-11 неделе этот показатель еще не оценивается; на 12 и 13 неделе размер кости должен составлять не менее 3 мм.
  • Частота сокращений сердца (ЧСС) – этот показатель в значительной степени зависит от срока проведения скрининга: на 10 неделе – от 161 до 179 ударов в минуту; на 11 неделе – от 153 до 177 уд/мин; на 12 неделе – от 150 до 174 уд/мин; на 13 неделе – от 147 до 171 уд/мин.
  • Бипариетальный размер (БПР) – позволяет оценить величину головы плода. В норме этот показатель составляет: на 10 неделе – 14 мм; на 11 неделе – 17 мм; на 12 неделе – не менее 20 мм; на 13 неделе – 26 мм.
  • Уровень хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) в крови женщины должен составлять: на 10 неделе – от 25,8 до 181,6 нг/мл; на 11 нед. – от 17,4 до 130,3 нг/мл; на 12 нед. – от 13,4 до 128,5 нг/мл; и на 13 неделе – от 14,2 до 114,8 нг/мл.

информацияКроме того, при прохождении скрининга определяются и другие показатели: на УЗИ – развитие различных органов и систем плода; при анализе крови – уровень глюкозы, протеина А, ассоциированного с беременностью (РАРР-А) и др.

Отклонение от норм

В процессе расшифровки результатов УЗИ и анализа крови врач сравнивает их с нормативными значениями и рассчитывает степень рисков.

При этом определяется коэффициент, показывающий отклонение фактического значенияот некоторой расчетной величины.

При расчете указанного значения врач делит фактический показатель на среднее значение медианы, определенное для данного региона и данного периода беременности. Полученный результат иногда обозначают аббревиатурой «МоМ»:

  • Норма при первом скрининге составляет от 0,5 до 2,5. В идеальном случае значение показателя равно 1.
  • Если уровень МоМ в отношении показателя ХГЧ составляет меньше, чем 0,5, это свидетельствует о повышении риска развития синдрома Эдвардса. Если указанный коэффициент превышает значение 2,5 – высок риск наличия синдрома Дауна.

Затем определяют обобщенный коэффициент риска в отношении наиболее серьезных хромосомных аномалий. Например, показатель 1:500 применительно к синдрому Дауна означает, что у одной женщины из 500 беременных с аналогичными показателями рождался ранее ребенок с подобным недугом.

опасноРезультаты первого скрининга считаются плохими, если обобщенный показатель находится в пределах от 1:250 до 1:380, а результаты содержания гормонов – ниже 0,5 или свыше 2,5 медианных показателей.

Возможен ложноположительный результат скрининга в следующих случаях:

Даже психологический настрой может значительно исказить результаты, ведь уровень гормонов в значительной степени зависит от чувства стабильности и комфорта беременной, поэтому при любом визите в медицинское учреждение следует чувствовать себя спокойно и уверенно.

дополнительноПри получении нежелательных результатов обследования не стоит отчаиваться, ведь ребенок может быть совершенно здоров, несмотря на высокую степень риска наличия заболевания.

В этом случае рекомендуется посетить специалиста-генетика и, возможно, пройти дополнительные обследования (амниоцентез, биопсию ворсинок хориона, кордоцентез).

Источник: https://baby-calendar.ru/obsledovaniya/skrining/1-trimestra/

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.