синдром оперкулярный

Содержание

Лечение и прогноз при синдроме запертого человека

синдром оперкулярный

Синдром запертого человека (СЗЧ) – это не психологическая характеристика необщительной личности, а комплекс симптомов, свидетельствующих о тяжелом неврологическом расстройстве, сопровождающемся отсутствием движений и реакции на внешние раздражители. Состояние развивается вследствие паралича конечностей и мимических мышц гортани, глотки, неба и языка.

При этом у человека сохраняются когнитивные функции – способность слышать, осязать, видеть и понимать происходящее. Обещание с окружающими возможно только посредством глаз. Трагичность ситуации в том, что болезнь как бы запирает сознание и душу человека в теле, которое не может двигаться. Заболевание еще называют псевдокомой, синдромом деэфферентации или изоляции.

Причины возникновения синдрома запертого человека

Механизм формирования состояния полностью не изучен, установлено, что синдром изоляции развивается вследствие активного прогресса нарушений в мозге на участке варолиевого моста. Эта структура расположена в заднем мозге, входит в состав мозгового ствола, состоит из белого вещества, представляющего собой скопления нейритов.

Варолиев мост соединяет головной и спинной мозг, в нем сконцентрирована масса черепно-мозговых нервов. Через проводящие пути отдел осуществляет проводниковую функцию, отвечает за рефлексы, движение, управляет сенсорными системами организма.

Повреждения касаются кортикобульбарных и кортикоспинальных путей, при этом структура покрышки не затрагивается, также не страдает ретикулярная формация, о чем свидетельствует отсутствие нарушений в сознании.

Развитие синдрома закрытого человека возможно при следующих неврологических патологиях:

  • При мозговых инфарктах и инсультах. Это основная причина состояния, нарушение кровообращения происходит в основании мозга или его ствола, чаще в базилярной артерии.
  • При остром энцефалите. С локализацией воспалительного процесса в стволовом отделе и захватом базального слоя, патология обусловлена формированием злокачественного образования.
  • При полирадикулоневрите, иначе – синдроме Гийена–Барре.  Аутоиммунная полиневропатия – результат инфекционного поражения мозга, сопровождается разрушением миелиновой оболочки нервных волокон.
  • При миастении. Аутоиммунная патология обусловлена мутацией генов в белках рецепторов, которые отвечают за функции нервно-мышечных синапсов. В результате врожденного дефекта иммунная система вырабатывает антитела, уничтожающие клетки, расположенные на постсинаптической мембране нервных окончаний спинальных и черепных нервных стволов. В результате развивается повышенная утомляемость и паралич мышц. Приобретенные формы возникают из-за опухоли в вилочковой железе.
  • При полиомиелите. Острое инфекционное заболевание, при котором серое вещество мозга поражается полиовирусами.
  • При рассеянном склерозе. Болезнь имеет аутоиммунную природу, характеризуется хроническим прогрессирующим течением, сопровождается демиелинизацией проводящих путей.
  • При боковом амиотрофическом склерозе. Дегенеративные нарушения затрагивают периферические и центральные мотонейроны, вызывая их гибель.
  • При центральном понтинном миелинолизе. Формирование демиелинизирующего процесса происходит в центральной части варолиева моста, распространяясь на проводящие пути. Провокатором нарушений становится расстройство баланса электролитов вследствие анорексии, алкоголизма, ожогов, острых патологий печени.

Отмечаются нечастые случаи, когда этиологическим фактором выступает веретенообразная аневризма, расположенная на нижнем участке артерии, а также мегадолихобазилярная аномалия. Развитие псевдокомы возможно при попадании в организм некоторых ядов.

Основные симптомы и стадии

Комплекс симптомов при синдроме запертого человека складывается из признаков патологии и нарушений, которые способствовали развитию состояния. Выраженность проявлений обусловлена степенью тяжести болезни. Клиническая картина при классическом синдроме изоляции включает:

  1. Тетрапарез. Снижение двигательной активности конечностей вплоть до тетраплегии (частичного или полного паралича рук и ног).
  2. Бульбарный симптомокомплекс. Возникает из-за повреждения нервов мышц неба, языка и глотки. Вследствие паралича мышц, за иннервацию которых отвечает тройничный нерв, больной не может говорить (анартрия), использовать лицевую мимику, употреблять пищу. Иногда возникают проблемы с дыханием, поэтому требуется подключение к аппарату ИВЛ.

При внешней неподвижности у людей сохраняется цикличность сна и бодрствования, не повреждаются когнитивные компоненты. Отмечается сохранение мышления, восприятия, эмоций, памяти, внимания, осязания. Сознание человека как бы «заперто» внутри обездвиженного тела.

Единственной связью с внешним миром остаются глаза, но из-за паралича горизонтального взора поддерживается только вертикальное движение глазными яблоками. Бывает, больные не утрачивают способность опускать и поднимать веки, что позволяет наладить общение. Степень целостности нервных функций обусловлена обширностью пораженного участка мозга.

Иногда при прогрессирующей болезни состояние возникает внезапно, люди, придя в сознание после комы, понимают, что тело их обездвижено. В некоторых случаях фиксируется постепенное развитие признаков, потом тоже наступает кома, и человек, очнувшись, обнаруживает себя «замкнутым» в неподвижном теле и полностью неспособными контролировать движения.

Стадии болезни

В неврологии особенности проявлений стволовых нарушений разделяют на стадии по степени сохранности произвольных движений, также классификация происходит по типу течения СЗЧ.

По течению По сохранности функций
ПреходящаяНеполнаяКогда, кроме движения глаз, отмечается ограниченная активность отдельных групп мышц
КлассическаяРаспространенная форма нарушений при СЗЧ, при которой при полной обездвиженности остается способность двигать глазами
СтабильнаяТотальнаяТяжелая стадия, при которой полностью отсутствуют двигательные реакции. По проявлениям состояние напоминает кому, но человек находится в сознании

При тотальном варианте больные с СЗП полностью обездвижены, поэтому внешне признаки болезни легко перепутать с истинной комой. Сложно понять, что сознание присутствует, индивидуум слышит и ощущает прикосновения, спит и бодрствует.

Выявлены случаи, когда медики, неправильно оценив состояние больного, считают, что он находится без сознания, обсуждают ситуацию, в которой находится пациент, в его присутствии, предполагают вероятность близкой смерти, нанося непоправимый вред его психике.

Методы диагностики

При неполном или классическом варианте течения заболевания специалисты ставят первичный диагноз уже на основании симптомов. При тотальной форме вердикт выносят при помощи инструментального обследования.

Для окончательной оценки нарушений у пациента или выявления синдрома изоляции применяется энцефалография.

Метод позволяет определить биоэлектрическую мозговую активность, которая показывает относительно нормальную деятельность органа.

Дополнительно проводятся следующие исследования мозга:

  • магнитоэнцефалография;
  • электронейромиография;
  • компьютерная томография головы;
  • диффузная оптическая томография;
  • магнитно-резонансная томография;
  • позитронно-эмиссионная томография.

Подходящий способ нейровизуализации подбирается индивидуально, осуществляется для определения причин, вызвавших синдром.

Дифференциальную диагностику проводят с комой и акинетическим мутизмом. Разница в том, что при обоих состояниях пациент неспособен осознанно отвечать на раздражитель при помощи движения глаз и век.

Осложнения и прогноз

При СЗЧ отсутствие моторных функций в связи с повреждением мозга чревато осложнениями, вызванными основным заболеванием или неправильным уходом. Последствия, возникающие у лежачих больных:

  • Пролежни. Нарушение целостности кожи с последующим некрозом тканей развивается по причине ухудшения кровообращения на участках длительного давления. Состояние провоцирует неправильный уход или недостаток поступления белковой пищи.
  • Тромбоз. Из-за невозможности двигательной активности замедляется циркуляция крови, в результате в сосудах образуются тромбы.
  • Пневмония. Застойные явления в легких приводят к скоплению и затруднению выведения мокроты, это становится причиной воспалительного процесса в легких.

Чтобы избежать последствий, необходимо тщательно ухаживать за больными, проявлять максимум заботы и терпения. Важно учитывать, что «закрытые» люди осознают свою беспомощность, не потеряли чувствительности, способны испытывать дискомфорт и болевые ощущения, но сказать об этом не могут, что усугубляет их страдания.

Прогноз

После наступления СЗЧ о дальнейшем развитии событий судить сложно, все зависит от степени поражения мозга и причин, вызвавших состояние.

Как правило, синдром замкнутого человека при тотальном поражении уже в первый месяц заканчивается фатально, у многих больных восстановить двигательные функции не удается.

На увеличение продолжительности жизни и улучшение прогноза можно надеяться, когда у пациента отмечается двигательный ответ на электро-мышечную стимуляцию, что позволяет наладить контакт с родственниками, друзьями, медперсоналом, а также восстановить работу некоторых мышц.

Хотя врачи очень осторожны в прогнозе заболевания, существуют и счастливые случаи излечения.

В 39 лет у Кейт Аллат случился инфаркт мозга, она была обездвижена, специалисты давали минимальный шанс на выздоровление.

Но женщина победила болезнь, спустя год начала разговаривать и немного двигаться. Сейчас она почти здорова, пишет книги и помогает другим больным восстанавливаться после инсульта.

Необходимое лечение

Медики научились дифференцировать синдром изоляции от истинной комы, но специфического лечения патологии пока не разработано. Так как псевдокома – это осложнение различных патологий, медикаментозная терапия подбирается индивидуально в зависимости от основного диагноза. Принимаются меры по снижению симптоматики, поддержке жизнедеятельности и предупреждению осложнений:

  • Для восстановления отдельных групп мышц назначаются физиотерапевтические процедуры, используют метод электростимуляции. Магнитная стимуляция показана для активизации коры мозга, плазмаферез – для очищения организма от шлаков.
  • Для предотвращения формирования контрактур и застоя крови необходим лечебный массаж и занятия физкультурой.
  • Для предупреждения и терапии осложнений показаны антигистаминные препараты, противовоспалительные, иммуностимулирующие средства, глюкокортикостероиды.

Больным с СЗЧ требуется обеспечить правильный уход:

  • Полноценное питание. Еду дают в жидком виде, при отсутствии способности самостоятельно жевать и проглатывать пищу используются парентеральные способы кормления.
  • Проведение гигиенических процедур.
  •  Создание оптимальных условий для удовлетворения естественных надобностей.
  • Частые переворачивания тела необходимы, чтобы не допустить формирования пролежней.
  • Организация регулярных проветриваний и обработки ультрафиолетом помещения, где находится человек, прикованный к постели.
  • Постоянный мониторинг систем жизнедеятельности.

Необходимо общаться с больным, читать ему книги, предоставить возможность встречаться с близкими и друзьями. Чтобы человек был в курсе событий окружающего мира, можно поставить в помещении телевизор.

Важным аспектом в налаживании контакта с пациентом являются занятия с логопедом. После нескольких тренировок больной научится с помощью движения век и глаз выражать свои мысли и желания.

Современные технологии позволяют людям с синдромом закрытого человека взаимодействовать с окружающими посредством компьютера.

Известны случаи, когда больные не отчаялись, а смогли не только общаться с миром, но и развивать творческие способности, рассказать миру о своих ощущениях.

К примеру, Тони Кван только глазами рисует картины в стиле граффити, Жан Боби написал о себе книгу. Известный ученый Стивен Хокигнк, будучи обездвиженным, сделал открытия в области космоса.

Рекомендации по профилактике СЗЧ

Предупредить развитие синдрома «замыкания» нельзя, но снизить вероятность возникновения патологии в силах человека:

  • Так как частой причиной болезни является инфаркт мозга, следует проводить профилактику гипертонии и нарушений мозгового кровообращения, особенно людям, у которых в семейном анамнезе наблюдались подобные случаи.
  • При наличии неврологических расстройств и аутоиммунных процессов необходимо выполнять рекомендации специалистов и проходить регулярное обследование.
  • При инфекционном заражении нельзя заниматься самолечением, так как начало воспалительного процесса в мозге легко перепутать с простудой.

Для укрепления сосудов важно избегать стрессов, заниматься спортом, организовать здоровое питание, отказаться от алкоголя и курения.

Синдром изоляции – тяжелое состояние, приносящее страдания больному. Поэтому близкие должны проявить максимум терпения, заботы и любви, чтобы облегчить жизнь родного человека.

(1 5,00 из 5)
Загрузка…

Источник: https://ProSindrom.ru/neurology/sindrom-zakrytogo-cheloveka.html

синдром оперкулярный => синдром оптико-пирамидный. Эквинусная установка стоп у детей: причины, диагностика и лечение

синдром оперкулярный

синдром оперкулярный – (syndromum operculare; анат. operculum insulae cerebri покрышка островка большого мозга) приступы жевательных или глотательных движений, облизывания губ, причмокивания, нередко предшествующие развитию общего судорожного припадка; наблюдается при поражении покрышечной части нижней лобной извилины большого мозга.

синдром оптико-гемиплегический

синдром оптико-гемиплегический – (syndromum opticohemiplegicum; син.

: синдром амавротико-гемиплегический, синдром оптико-пирамидный) альтернирующий синдром: сочетание снижения зрения или слепоты на стороне поражения с центральным гемипарезом (гемиплегией) на противоположной стороне; наблюдается при тромбозе внутренней сонной артерии и обусловлен нарушением кровообращения в ее ветвях (в глазной и средней мозговой артериях).

Чем проявляется пирамидный дефицит

Есть четкие критерии, которые характеризуют пирамидный дефицит. Это описание паралича или пареза (частичного паралича). Вот они:

  • снижение силы (например, при двухсторонней пирамидной симптоматике в нижних конечностях) у взрослых или у малыша;
  • снижается способность к тонким движениям (вышивание, игра на музыкальных инструментах);
  • повышается мышечный тонус (гипертонический тип), который называется спастичностью. Так, при пирамидной недостаточности ног возникает спастическая походка, при которой в ногах имеется слабость и одновременно ограничение объема движений;
  • повышаются сухожильные рефлексы. При ударе молоточком колени и локти «прыгают», при попытке у лежащего человека резко согнуть ступню она совершает судорожные подергивания – клонусы;
  • одновременно с этим снижаются кожные рефлексы, например, брюшные;
  • возникают патологические рефлексы, например, Бабинского, Жуковского, Бехтерева, Оппенгейма, Россолимо. Например, симптом Бабинского заключается в том, что при проведении тонким и щекотным предметом (например, острием карандаша) вдоль края подошвы снизу , пальцы ноги разогнутся веером. В норме они должны согнуться.

У детей в возрасте до полутора – двух лет пальцы на ножке напротив, должны разгибаться, а потом экстензия (разгибание) сменяется на флексию (сгибание).

Поэтому лечить ребенка до года только потому, что у него есть патологический рефлекс – безграмотно. Когда пирамидная система созреет, он исчезнет сам.

И двухлетний малыш уже имеет признаки нормальных стопных рефлексов, а в возрасте 3 – 5 лет двигательная система уже является созревшей.

У пациентов же с глубоким парезом, или центральной плегией симптом Бабинского резко положителен.

  • отсутствует атрофия мышц. Это служит важным дифференциальным признаком различия периферических, или вялых параличей и центральных, или спастических (пирамидных).

Диагностика уровня недостаточности

Нужно сказать несколько слов о сложности точной диагностики пирамидной недостаточности. К примеру, все нижеперечисленные варианты являются предметом нашей темы, сверху вниз:

  • подкорковые поражения (при опухолях, инфарктах мозга, гематомах). Нарушаются тонкие и профессиональные навыки мелкой моторики или возникают эпиприпадки;
  • при поражении внутренней капсулы (места высокой плотности пучков) возникает односторонний гемипарез, или паралич руки и ноги, с возможным параличом подъязычного нерва и парезом мышц половины лица;
  • вовлечение ножки мозга добавляет к гемипарезу паралич глазодвигательного нерва на той же стороне (синдром Вебера);
  • спускаясь ниже, в мост, мы получаем паралич одной руки или ноги или даже билатеральную гемиплегию, то есть два односторонних паралича с двух сторон: в итоге парализованы обе руки и ноги, это может быть выражено в разной степени, от легкого пареза до полной тетраплегии;
  • при поражении самой «виновницы» статьи – пирамиды, возникает вялый парез руки и ноги с противоположной стороны;
  • шейный уровень страдает при рассеянном склерозе, боковом амиотрофическом склерозе. Перекрест был выше, поэтому гемипарез или гемиплегия возникает на стоне поражения;
  • грудной уровень недостаточности вызывает спастический паралич одной ноги на стоне поражения;
  • наконец, поражение моторного корешка, который можно считать за окончание тракта (последний нейрон) вызывает вялый парез одной конечности.

А теперь сравните, как быстро, зачастую, без осмотра в амбулаторной карте возникает диагноз «пирамидная недостаточность». Чудеса, да и только…

Причины возникновения и предрасполагающие факторы

Причины возникновения пирамидного синдрома самые различные. Возникновению в детском возрасте могут способствовать такие факторы и осложнения:

  • травмы и/или ушибы шейного отдела позвоночного столба;
  • тяжёлые роды, вызвавшие кратковременную гипоксию новорожденного;
  • осложнение менингитом;
  • употребление беременной алкоголя, наркотиков, курение;
  • проживание в неблагоприятной экологической обстановке;
  • формирование новообразований (кист, опухолей, грыж);
  • вирусные или инфекционные болезни с повреждением головного мозга;
  • врожденные аномалии нервной системы и другие патологические состояния.

Важно! Не всегда синдром пирамидной недостаточности является серьёзной патологией. Гипертонус верхних или нижних конечностей может быть физиологической особенностью организма ребёнка. Патологическое состояние определяется исходя из стадии и степени поражения пирамид.

Постановка диагноза

Методы диагностирования пирамидной недостаточности:

  • МРТ (если есть судороги/спазмы или у врача возникло подозрение на эпилепсию);
  • КТ головного мозга (используется в качестве дополнительного метода исследования);
  • электромиография (проверяется нервно-мышечная система с помощью регистрации потенциалов мышц);
  • УЗИ мозга (помогает обнаружить опухолевые процессы);
  • ЭЭГ (выявляет скрытые судороги, которые случаются во сне).

Источник: https://alkomir.net/sindrom-operkulyarnyj-sindrom-optiko-piramidnyj-ekvinusnaya-ustanovka-stop-u-detej-prichiny-diagnostika-i-lechenie/

Медицинская энциклопедия – значение слова Синдро́м Оперкуля́рный

синдром оперкулярный

(syndromum operculare; анат. opercu-lum insulae cerebri покрышка островка большого мозга)
приступы жевательных или глотательных движений, об-лизывания губ, причмокивания, нередко предшествующие развитию общего судорожного припадка; наблюдается при поражении покрышечной части нижней лобной извилины большого мозга.

Смотреть значение Синдро́м Оперкуля́рный в других словарях

Синдром М. — 1. Комплекс симптомов, характерных для какого-л. заболевания.
Толковый словарь Ефремовой

Синдром — -а; м. [от греч. syndromē – стечение, соединение многих] Мед. Сочетание различных симптомов заболевания, обусловленных единым механизмом развития патологических процессов………
Толковый словарь Кузнецова

Синдром Взаимного Отягощения — См. Политравма
Экономический словарь

Синдром Приобретенного Иммунодефицита (спид) — В страховании здоровья: болезнь, прогрессивно ослабляющая иммунную систему человека, при которой организм не может сопротивляться инфекционным заболеваниям. Фактор,……..
Экономический словарь

Спид (синдром Приобретенного Иммунного Дефицита) — (англ. AIDS – Acquired Immunity Deficit Syndrome) – патологическое состояние, при котором в результате поражения иммунной системы ослабляются защитные силы организма. Наиболее характерен……..
Экономический словарь

Абстинентный Синдром — – один из главных признаков хронического алкоголизма и наркомании. Характеризуется рядом соматических и психологических расстройств (дрожание, потливость, учащенное……..
Юридический словарь

Абдергальдена-кауфманна-линьяка Синдром — (Е. Abderhalden, 1877-1950, швейц. биохимик и физиолог; Е. Kaufmann, 1860-1931, нем. патолог; G. О. Е. Lignac, 1891-1954, голландский патолог) см. Цистиноз.
Большой медицинский словарь

Абдергальдена-фанкони Синдром — (Е. Abderhalden, 1877-1950, швейц. биохимик и физиолог; G. Fanconi, род. в 1892 г., швейц. педиатр) см. Цистиноз.
Большой медицинский словарь

Аберкромби Синдром — (J. Abercrombie, 1780-1844, шотл. врач) см. Амилоидоз системный.
Большой медицинский словарь

Абрами Синдром — (P. Abrami, 1879-1943, франц. врач; син.: Видаля-Абрами болезнь, синдром энтерогепатический) восходящая коли-инфекция печени с явлениями хронического холангита.
Большой медицинский словарь

Авеллиса Синдром — (G. Avellis, 1864-1916, нем. оториноларинголог) сочетание паралича мягкого неба и ой мышцы на стороне патологического очага в ц. н. с. с центральным гемипарезом (гемиплегией)……..
Большой медицинский словарь

Адамса-морганьи-стокса Синдром — (R. Adams, 1791-1895, ирланд. врач.; G. Morgagui, 1682-1771, итал. врач.; W. Stokes, 1804-1878, ирланд. врач) см. Морганьи-Адамса-Стокса синдром.
Большой медицинский словарь

Аддисона-галла Синдром — (Th. Addison, 1793-1860, англ. врач; W. Gull, 1816-1890, англ. физиолог) сочетание ксантоматоза и меланоза кожи, развивающееся при билиарном циррозе печени вследствие нарушения фосфолипидного……..
Большой медицинский словарь

Айерсы Синдром — (A. Ayerza, 1861-1918, аргентинский врач) симптомокомплекс, характеризующийся выраженным диффузным цианозом, одышкой, полицитемией и легочной гипертензией со значительной……..
Большой медицинский словарь

Аксенфельда Синдром — (К. Th. Axenfeld) аномалия развития: сочетание колобомы радужки (реже – аниридии), помутнения хрусталика и эктопии зрачка; наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Большой медицинский словарь

Аллана Синдром — (J. D. Allan, совр. англ. врач) задержка умственного развития в раннем детском возрасте, сочетающаяся с эпилептическими припадками и атаксией; разновидность дисметаболической олигофрении.
Большой медицинский словарь

Аллеманна Синдром — (R. Allemann, 1893-1958, швейц. уролог) наследственная аномалия развития: удвоение почек и деформация пальцев в виде барабанных палочек.
Большой медицинский словарь

Альберта Синдром — (Е. Albert) боли в области пятки и пяточного (ахиллова) сухожилия при воспалении его синовиальной сумки.
Большой медицинский словарь

Альперса Синдром — (В. J. Alpers, род. в 1900 г., амер. нейрохирург; син. полидистрофия мозга прогрессирующая) развитие у детей слепоты, судорог, спастического изменения мышечного тонуса, миоклонуса,……..
Большой медицинский словарь

Альпорта Синдром — (А. С. Alport, 1880-1950, южноафриканский врач; син.: гломерулонефрит семейный с глухотой, нефрит наследственный семейный геморрагический, синдром отоокулоренальный) наследственная……..
Большой медицинский словарь

Альстрема Синдром — (С. Н. Alstrem, совр. шведский офтальмолог) сочетание пигментного ретинита, ожирения и сахарного диабета, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу.
Большой медицинский словарь

Альстрема-ольсена Синдром — (С. Н. Alstrom, О. Olsen, совр. шведские офтальмологи) наследственная болезнь, характеризующаяся значительным понижением зрения вследствие аномалии развития нейроэпителия……..
Большой медицинский словарь

Альцгеймеровский Синдром — (A. Alzheimer) см. Гаккебуша-Гейера-Геймановича болезнь.
Большой медицинский словарь

Андогского Синдром — (N. Andogsky) см. Катаракта дерматогенная.
Большой медицинский словарь

Антона-бабинского Синдром — (G. Anton, 1858-1933, нем. психоневролог; J. F. Babinski, 1857-1932, франц. невропатолог) см. Анозогнозия.
Большой медицинский словарь

Апера Синдром — (Е. Apert; син.: акрокраниодисфалангия, акросфеносиндактилия, акроцефалосиндактилия) комплекс наследственных аномалий, включающий дизостоз черепа, гипертелоризм, экзофтальм,……..
Большой медицинский словарь

Апера-галле Синдром — (Е. Apert, 1868-1940, франц. педиатр; A. Gallais, совр. франц. врач) см. Синдром адреногенитальный.
Большой медицинский словарь

Аргайлла Робертсона Синдром — (D. Argyll Robertson; син.: Арджила Робертсона синдром нрк, неподвижность зрачков рефлекторная) – отсутствие прямой и содружественной реакции зрачков на свет при сохранности……..
Большой медицинский словарь

Арджила Робертсона Синдром — (нрк; D. Argyll Robertson, 1837-1909, шотл. врач) см. Аргайлла Робертсона синдром.
Большой медицинский словарь

Арлекина Синдром — см. Синдром арлекина.
Большой медицинский словарь

Посмотреть в Wikipedia статью для Синдро́м Оперкуля́рный

Источник: http://slovariki.org/medicinskaa-enciklopedia/28163

Синдром Апера (Аперта): основные симптомы, методы диагностики, лечение и профилактика

синдром оперкулярный

Синдром Апера (Аперта) — врожденная аномалия развития черепа, которая сочетается с отклонением развития кистей рук. Раннее закрытие венечного и стреловидного швов способствует деформации черепа, что приводит к внутричерепной гипертензии. Синдром Апера является одной из форм акроцефалосиндактилии.

Эпидемиология

Подобные случаи встречаются 1 на 160 тыс. Больные с данной патологией составляют примерно 4,5% ото всех случаев развития краниосиностозов.

Причины синдрома Апера

К основным причинам мутации генов, вызывающих впоследствии нарушения в формировании костной ткани и костных соединений, можно отнести:

  • перенесенные заболевания матери при беременности (сифилис, грипп, туберкулез, краснуха, менингит);
  • рентгеновское облучение женщины в период беременности, особенно опасна данная процедура на ранних стадиях;
  • рождение ребенка в пожилом возрасте повышает шансы проявления у младенца генетических мутаций;
  • генетическая предрасположенность, наличие в роду подобных генетических патологий.

Наследование заболевания составляет около 50% и абсолютно не зависит от пола новорожденного. По статистике, генетическая мутация встречается у одного из двадцати тысяч детей.

Клинические проявления

У больных синдромом Апера наблюдаются аномалии развития черепа и ряд других симптомов симптомов:

  • «башенный» череп – рост головы преимущественно в высоту;
  • высокий и выпуклый лоб, большие уши;
  • приплюснутая спинка носа;
  • глубоко посаженные и широко расставленные глаза;
  • вследствие плоских глазниц развитие пучеглазия;
  • часто расщепление неба — «волчья пасть»;
  • сращение пальцев на кистях и стопах, в области плеч, локтей;
  • развитие тугоподвижности в крупных суставах;
  • отставание в физическом и умственном развитии;
  • часто наблюдается карликовый рост, могут быть потеря слуха, заращение заднего прохода, аномалии в строении поджелудочной железы и почек;
  • патологические изменения глаз с развитием катаракты, косоглазия, нистагма, птоза.

Диагностика синдрома Апера первоначально осуществляется по внешнему виду больного. Далее пациент обследуется с помощью генетического тестирования.

Диагностирование заболевания

Для постановки диагноза требуются следующие мероприятия:

  1. Врач должен проанализировать жалобы пациента, а также анамнез болезни. Необходимо выяснить, имелись ли в семье случаи развития подобной патологии;
  2. Неврологическое обследование, чтобы оценить форму черепа и интеллектуальное развитие пациента (специальные анкеты, а также беседа);
  3. Обследование глазного дна, чтобы выявить наличие симптомов увеличения внутричерепного давления (отёк ДЗН, а также размытость его краёв);
  4. Для оценки состояния черепа выполняется его рентгенография;
  5. Компьютерная, а также магнитно-резонансная томография головы, чтобы послойно обследовать  структуру головного мозга с черепом, определить наличие симптомов преждевременного сращения черепных швов, а помимо этого гидроцефалию (из-за увеличения внутричерепного давления скапливается излишек ликвора (это цереброспинальная жидкость, которая способствует процессу обмена веществ, а также питанию головного мозга));
  6. Рентген стоп с кистями, чтобы узнать причину, из-за которой произошло сращение пальцев (это важно для планирования последующего хирургического вмешательства);
  7. Может быть назначена консультация у медицинского генетика, а также нейрохирурга.

Лечение

Проведение хирургической операции является пожалуй единственным эффективным способом профилактики умственной отсталости и коррекции некоторых физических недостатков. Операция проводится с целью закрытия коронарного шва, для предотвращения повреждений головного мозга.

На сегодняшний день достаточно широко распространена техника краниофациальной дистракции, которая заключается в постепенном вытяжении черепа. С целью устранения отдельных лицевых дефектов показано проведение ортогнатического или/и ортодонтического хирургического вмешательства.

Альтернативные методы помощи при синдрома Апера

  • Закапывание капель в глаза в течение дня и закладывание мази за веко на ночь. Капли помогут устранить опасную сухость глаз, которая может возникать при синдроме Апера.
  • Применение аппарата, поддерживающего постоянное положительное давление в дыхательных путях (СИПАП-терапия).

    Ребенок, страдающий синдромом Апера и обструктивным апноэ сна, может надевать на ночь маску, подключенную к специальному аппарату. Этот аппарат создает положительное давление в дыхательных путях, и они остаются открытыми во время сна.

  • Антибиотики. Дети с синдромом Апера склонны к частым бактериальным инфекциям ушей и носа.

    Лечение этих инфекций требует применения антибиотиков.

  • Хирургическая трахеостомия, или введение дыхательной трубки в трахею. Эта операция показана детям с синдромом Апера, страдающим тяжелой формой обструктивного апноэ сна.
  • Хирургическое введение трубки в барабанную перепонку (миринготомия).

    Операция показана детям с часто повторяющимися бактериальными инфекциями ушей.

Прогноз и профилактика

Прогноз синдрома Апера неопределенный по причине очень широкого спектра проявлений и значительного диапазона их выраженности. На прогноз также оказывают влияние такие факторы, как своевременность диагностики заболевания, объем паллиативного и симптоматического лечения.

При относительно легких случаях синдрома Апера или правильной терапии этого состояния больные могут доживать до преклонного возраста. При этом возможно снижение интеллекта и появляющиеся с возрастом нарушения все новых органов и систем, что негативно сказывается на качестве жизни пациентов.

В тяжелых случаях наблюдается летальный исход в раннем детстве из-за врожденных пороков сердца или полиорганной недостаточности.

Профилактика синдрома Апера возможна только в качестве пренатальной диагностики, которая может производиться как ультразвуковыми методиками, так и путем молекулярно-генетического анализа.

Обычно проявления патологии сначала обнаруживаются на профилактических УЗИ, а затем диагноз подтверждается врачом-генетиком.

Если данное состояние удается выявить на ранних сроках беременности, то ставится вопрос о ее прерывании.

(1 5,00 из 5)
Загрузка…

Источник: https://osindromah.ru/geneticheskie/sindrom-apera.html

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.